vitamina B12 – FEMEXER

Enfermedad de Grõsbeck-Imerslund

9 diciembre 2014 Yanin Peña IGS, síndrome Imerslund Grasbeck, vitamina B12

Sinónimos: – Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen El síndrome de Imerslund-Grasbeck (del

En los medios de comunicación Enfermedades raras

Déficit de transcobalamina

22 julio 201423 julio 2014 Yanin Peña deficiencia transcobalamina II, vitamina B12

Sinónimos: Deficiencia de transcobalamina Deficiencia de transcobalamina II Deficiencia de transcobalamina hereditaria Déficit de transcobalamina II Déficit de transcobalamina hereditario

Enfermedades raras

Homocistinuria sin aciduria metilmalónica

23 junio 2014 Yanin Peña anemia, metabolismo, vitamina B12

Sinónimos: Deficiencia de metilcobalamina Deficiencia funcional de metionina sintasa Déficit de metilcobalamina Déficit funcional de metionina sintasa Prevalencia: <1 /

Enfermedades raras

Déficit congénito de factor intrínseco

27 febrero 2014 Yanin Peña déficit congénito, trastorno, vitamina B12

Sinónimos: Anemia megaloblástica hereditaria juvenil por déficit de factor intrínseco Anemia perniciosa congénita DFI Déficit de factor intrínseco Déficit de

enfermedades metabólicas, enzimas defectuosas

Enfermedades raras

Acidemia metilmalónica con homocistinuria

24 enero 2014 Yanin Peña erroe congénito, metabolismo, vitamina B12

Sinónimos: Aciduria metilmalónica con homocistinuria Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina Prevalencia: Desconocido Herencia: Recesivo ligado al

Enfermedades raras

Acidemia metilmalónica sin homocistinuria

16 enero 2014 Yanin Peña gastrointestinal, metabolismo, vitamina B12

Sinónimos: Acidemia metilmalónica sin homocistinuria Aciduria metilmalónica Aciduria metilmalónica sin homocistinuria Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Autosómico recesivo Autosómico

Enfermedades raras

Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut-

15 enero 2014 Yanin Peña crecimiento, letargia, vitamina B12

Sinónimos: Aciduria metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut- Deficiencia parcial de metilmalonil-CoA mutasa Déficit parcial de metilmalonil-CoA mutasa Prevalencia:

Enfermedades raras

Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF

15 enero 2014 Yanin Peña anemia, metabolismo, vitamina B12

Sinónimos: Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblF Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblF Prevalencia: <1

Enfermedades raras

Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC

14 enero 201414 enero 2014 Yanin Peña congénito, metabolismo, vitamina B12

Sinónimos: Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblC con homocistinuria tipo cblC Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina