vómitos recurrentes

Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12

26 octubre 2017 Yanin Peña cetoacidosis, hipotonía muscular, insuficiencia renal, vómitos recurrentes

Definición de la enfermedad

La acidemia metilmalónica (AM) sensible a vitamina B12 es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por comas cetoacidóticos recurrentes o vómitos transitorios, deshidratación, hipotonía, y déficit intelectual. Responde a la vitamina B12. Existen 3 tipos: cblA, cblB and cblD-variante 2 (cblDv2).

Enfermedades raras

Síndrome de Leigh

31 mayo 2017 Yanin Peña oftalmoplejía, trastornos movimiento, trastornos respiratorios, vómitos recurrentes

El síndrome de Leigh o encefalomielopatía necrotizante subaguda es una enfermedad neurológica progresiva definida por las características neuropatológicas específicas asociadas a las lesiones del tronco cerebral y de los ganglios basales.