Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa

El déficit de holocarboxilasa sintetasa (HCS) es una forma de aparición temprana del déficit múltiple de carboxilasas (consulte este término), un error congénito del metabolismo que, si no se trata, se caracteriza por: vómitos, taquiptnea, irritabilidad, letargia, dermatitis exfoliativa, y convulsiones que pueden empeorar hasta el coma. Se trata de una forma que pone en peligro la vida.

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Meduloblastoma con nodularidad extensa

El meduloblastoma con nodularidad extensa (MBEN) es una variante histológica del meduloblastoma (consulte este término), una neoplasia embrionaria. Se localiza con mayor frecuencia en el velo medular inferior, creciendo a continuación en el cuarto ventrículo. Se presenta en bebes y niños pequeños con síntomas de aumento de la presión intracraneal como dolor de cabeza, languidez, vómitos, diplopía y papiledema.

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Hipomagnesemia familiar primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin afectación ocular grave

La hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin afectación ocular grave (FHHN) es una forma de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este término), caracterizada por infecciones recurrentes del tracto urinario, nefrolitiasis, nefrocalcinosis bilateral, pérdida renal de magnesio (Mg), hipercalciuria e insuficiencia renal.

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Hiperinsulinismo por deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasa de cadena corta

El hiperinsulinismo debido a la deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa (SCHAD) de cadena corta es una alteración de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos descrita recientemente que se caracteriza por hipoglucemia hiperinsulinémica con convulsiones, y en un caso insuficiencia hepática fulminante.

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Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce sensible a la tiamina

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce sensible a tiamina (MSUD sensible a tiamina) es una variante menos grave de la MSUD (véase este término) que se manifiesta con un fenotipo similar al de la MSUD intermedia (véase este término) pero que responde favorablemente al tratamiento con tiamina.

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Foramina parietal ampliada

La foramina parietal agrandada (FPA), también denominada simplemente foramina parietal, es un trastorno del desarrollo caracterizado por defectos de tamaño variable en la osificación intramembranosa de los huesos parietales. Puede ser asintomática, sintomática (cefaleas, náuseas, vómitos, discapacidad intelectual) o estar asociada a otras patologías.

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