A paso rápido, la genética está cambiando la práctica médica en el mundo. Hasta hace una década, esta disciplina que analiza los genes de las personas era algo que se realizaba en grandes laboratorios, a costos exorbitantes. Ahora, estos exámenes han bajado drásticamente sus precios, se han masificado, y comienzan a hacerse comunes en universidades y centros de investigación.

«La medicina de precisión o personalizada es lo que se viene. Además de conocer la historia familiar de un paciente, sus hábitos de vida y su examen físico, hoy se agrega su información genómica», dice la doctora Gabriela Repetto, directora del Centro de Genética y Genómica de la Facultad de Medicina de Clínica Alemana-Universidad del Desarrollo.

Debido a esto, la institución decidió realizar hoy y mañana un simposio de Medicina Genómica y de Precisión, en que participan destacados investigadores nacionales y extranjeros.

Un sueño

Según la doctora Repetto, algo que hasta hace unos años era un sueño, ahora es parte de la clínica, donde se usa para diagnosticar y tratar enfermedades. En países como Estados Unidos, por ejemplo, ya hay programas piloto para hacer exámenes genéticos en la atención primaria. «En Sudamérica estamos atrasados en el tema, pero también existe mucho interés en desarrollarlo», dice la especialista.

En todo caso, Chile ya está impulsando algunas iniciativas, como usar pruebas genéticas para elegir el fármaco más adecuado para cada persona, como un traje a la medida, así como para diagnosticar algunas enfermedades raras, como la fibrosis quística.

Para hacerlo, es importante conocer la genética de los chilenos; tema que será tratado en el simposio por el doctor Ricardo Verdugo, del Instituto de Ciencias Biomédicas de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile. Él es uno de los investigadores que participó en el proyecto ChileGenómico, que caracterizó con detalle el perfil genético nacional, estudiando a más de 3 mil personas.

«Nosotros tenemos que producir nuestras propias pruebas genéticas, según las particularidades nuestras. Muchos de estos exámenes fueron creados para otros países y no tienen mucha utilidad acá», explica el doctor Verdugo.

En su opinión, hay un retraso en este tipo de investigación. «En esto necesitamos que participen las universidades, los laboratorios clínicos, los hospitales y las redes asistenciales, entre otros», afirma el especialista.

«Hoy es tan grande la cantidad de información que tiene en sus manos un médico, que cognitivamente es imposible que pueda tomar una decisión adecuada», explica el doctor Marcelo Lopetegui, jefe del servicio de Informática Clínica, de Clínica Alemana de Santiago.

En su opinión, la medicina que viene contará con la ficha clínica en línea, la información ambiental de donde vive el paciente, la calidad de las aguas y el suelo que habita, entre otros datos.

«Al tener esta gran cantidad de información, habrá que saber usarla y leerla, para lo cual los médicos deben prepararse», dice el doctor Lopetegui, quien también es vicepresidente de la Asociación Chilena de Informática en Salud.

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