Sinónimos: Enfermedad de Van Buchem
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
o Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Adolescencia
Resumen
Definición de la enfermedad
La hiperostosis cortical generalizada, también conocida como enfermedad de van Buchem, es una hiperostosis craneotubular muy rara caracterizada por hiperostosis del cráneo, mandíbula, clavículas, costillas y diáfisis de los huesos largos, así como de los huesos tubulares de manos y pies.
Las manifestaciones clínicas incluyen el aumento del espesor del cráneo con atrapamiento de nervios craneales, causando parálisis de nervios craneales variables.
Fuente: Orphanet (Hiperostosis cortical generalizada), última actualización marzo 2016.
