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Deficiencia de glicerol quinasa infantil

Sinónimos:

Prevalencia:

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El déficit de glicerol quinasa (GKD) infantil es una forma grave de GKD (ver este término), caracterizada clínicamente por mala alimentación, retraso en el crecimiento, deshidratación por pérdida de sal, vómitos, pigmentación de Addison, hipotonía y trastornos de la conciencia. Algunos pacientes tienen el complejo GKD asociado con hipoplasia suprarrenal congénita y/o distrofia muscular de Duchenne (DMD) (ver estos términos) con manifestaciones que incluyen déficit intelectual, rasgos faciales dismórficos, genitales externos anormales, estrabismo, convulsiones, y letargia progresiva.

 

 


Fuente: Orphanet (Deficiencia de glicerol quinasa infantil), última actualización enero 2018.


 

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