Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
La displasia espondiloepimetafisaria de tipo matrilina-3 se caracteriza por enanismo desproporcionado de inicio temprano, curvatura de las extremidades inferiores, huesos largos anchos, cortos y robustos, con cambios graves a nivel de epífisis y metáfisis, lordosis lumbar, hipoplasia de huesos ilíacos, cuerpos vertebrales ovoides y planos y manos normales.
Se ha descrito el síndrome en una extensa familia consanguínea de origen árabe musulmán.
Está causado por mutaciones en el gen matrilina-3 (MATN3, 2p24-p23) y se transmite de manera autosómica recesiva.
Última actualización: Noviembre 2009
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17135&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-matrilina-3&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-matrilina-3&title=Displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-matrilina-3&search=Disease_Search_Simple
