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domingo 28 abril 2024
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microcefalia - Resultados de la búsqueda

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Microcefalia sordera deficiencia intelectual

Microcefalia – sordera – discapacidad intelectual

Enfermedades raras
Este síndrome se caracteriza por microcefalia, sordera, déficit intelectual y dismorfismo facial (asimetría facial, glabela prominente, orejas en forma de copa y de implantación baja, labio inferior sobresaliente, micrognatia).
anomalia cromosomica

Microcefalia letal de Amish

Enfermedades raras
Sinònimos: - Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosòmico recesivo Edad de inicio o apariciòn: Infancia / Neonatal   Resumen La microcefalia letal tipo Amish es un síndrome muy...
genetica

Microcefalia – miocardiopatía

Enfermedades raras
Sinònimos: Síndrome de Winship-Viljoen-Leary Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o apariciòn: Infancia / Neonatal   Resumen La microcefalia-cardiomiopatía se caracteriza por déficit intelectual...
genetica

Microcefalia – fisura palatina

Enfermedades raras
Sinònimos: Síndrome de Halal Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Desconocido Edad de inicio o apariciòn: Infancia / Neonatal   Resumen La combinación de microcefalia, fisura palatina y anomalías...
genes

Microcefalia – cardiopatía – malsegmentación pulmonar

Enfermedades raras
Sinónimos: - Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal   Resumen El síndrome microcefalia - cardiopatía - malsegmentación pulmonar es...
genetica

Microcefalia – braquidactilia – cifoescoliosis

Enfermedades raras
Sinónimos: Síndrome de Viljoen-Kallis-Voges Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal   Resumen Este síndrome se caracteriza por: déficit intelectual...
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del IRF89

Microcefalia – anomalías de fusión de las vértebras cervicales

Enfermedades raras
Sinónimos: - Prevalencia:- Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: -   Resumen Este síndrome se caracteriza por microcefalia, dismorfismo facial (nariz picuda, orejas con implantación baja, fisuras palpebrales...
albinismo 1B

Microcefalia – albinismo – anomalías digitales

Enfermedades raras
Sinónimos: - Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal   Resumen El síndrome microcefalia - albinismo - anomalías digitales es...
genetica

Microcefalia – convulsiones – retraso del desarrollo

Enfermedades raras
Sinónimos: MCSZ Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia   Resumen El síndrome microcefalia – convulsiones – retraso del desarrollo es un...

Microcefalia primaria autosómica recesiva

Enfermedades raras
Sinónimos: MCPH Microcefalia vera Microcefalia verdadera Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal   Resumen La microcefalia primaria autosómica recesiva (MCPH) es un trastorno raro, genéticamente...
feto

Glabela prominente – microcefalia – hipogenitalismo

Enfermedades raras
Sinónimos: - Prevalencia: - Herencia: - Edad de inicio o aparición: -   Resumen El síndrome glabela prominente - microcefalia - hipogenitalismo es un síndrome muy poco frecuente, descrito en...

Epilepsia – microcefalia – displasia esquelética

Enfermedades raras
Sinónimos: Síndrome de Battaglia-Neri Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal   Resumen El síndrome de Battaglia-Neri se caracteriza por la asociación...

Síndrome de disostosis mandibulofacial – microcefalia

Enfermedades raras
Sinónimos: Disostosis mandibulofacial tipo Guion-Almeida Retraso del crecimiento - déficit intelectual - disostosis mandibulo facial - microcefalia - fisura palatina Síndrome MFDM Prevalencia: <1 / 1 000...

Hipotonia – retraso en el desarrollo – microcefalia

Enfermedades raras
Sinónimos: Deficiencia de leucotrieno C4 (LTC4) sintetasa Déficit de leucotrieno C4 sintasa (LTC4S) Prevalencia: - Herencia: - Edad de inicio o aparición: -   Resumen El déficit de leucotrieno C4 sintasa...
acrocefalia, microcefalia

Agenesia de cuerpo calloso – microcefalia – estatura baja

Enfermedades raras
Sinónimos: Síndrome de Da Silva Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia   Resumen: Este síndrome se caracteriza por la...
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Proyecto Pide un Deseo México

Asociación de apoyo a pacientes con enfermedades lisosomales.

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