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Enfermedades raras

Estamos construyendo un listado de todas las enfermedades raras que se conocen hasta la fecha. Los datos los tomamos de Orpha.net, el referente más importante para la comunidad internacional de enfermedades raras.
Mientras terminamos de contruir esta página con toda la funcionalidad antes descrita, por favor hojea los registros de las enfermedades que ya hemos agregado a FEMEXER.

Glomerulonefritis membranoproliferativa primaria

Enfermedades raras

Síndrome de Saethre-Chotzen

Enfermedades raras

Vasculitis urticarial hipocomplementémica

Enfermedades raras

Nuevos datos del estudio con Votubia revelan que reduce significativamente las crisis convulsivas en esclerosis tuberosa

Enfermedades raras

Síndrome de Laurence-Moon

Enfermedades raras

Síndrome de Kleefstra

Enfermedades raras

Bronquitis respiratoria – enfermedad pulmonar intersticial

El tratamiento con SMA, Risdiplam, produce datos provisionales positivos

Niemann Pick C: testimonio de dos hermanitos

Una mutación genética y los pesticidas afectan al desarrollo de ELA

Síndrome 48,XXYY

Albinismo oculocutáneo tipo 1B

Convulsiones infantiles benignas familiares

Encefalopatía por deficiencia de prosaposina

Enfermedad de Krabbe

Transposición no corregida congénitamente de las grandes arterias

Displasia valvular del niño

Epidermólisis ampollosa simple localizada

Enfermedad de astas posteriores, ataxia – retinosis pigmentaria

Enfermedad de las neuronas motoras de Madras

Epilepsia progresiva – déficit intelectual, tipo finlandés

Sitosterolemia

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