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Enfermedades raras

Estamos construyendo un listado de todas las enfermedades raras que se conocen hasta la fecha. Los datos los tomamos de Orpha.net, el referente más importante para la comunidad internacional de enfermedades raras.
Mientras terminamos de contruir esta página con toda la funcionalidad antes descrita, por favor hojea los registros de las enfermedades que ya hemos agregado a FEMEXER.

Glomerulonefritis membranoproliferativa primaria

Enfermedades raras

Síndrome de Saethre-Chotzen

Enfermedades raras

Vasculitis urticarial hipocomplementémica

Enfermedades raras

Síndrome de la piel arrugada

Enfermedades raras

Nuevos datos del estudio con Votubia revelan que reduce significativamente las crisis convulsivas en esclerosis tuberosa

Enfermedades raras

Síndrome de Laurence-Moon

Enfermedades raras

Hemofilia. ¿Por qué no dejo de sangrar?

Hipoplasia renal unilateral

Melanoma uveal

Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 23

Atrofia muscular – ataxia – retinosis pigmentaria – diabetes

Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa

$Displasia esquelética con huesos wormianos - fracturas múltiples - dentinogénesis imperfecta$

Displasia esquelética con huesos wormianos – fracturas múltiples – dentinogénesis imperfecta

Síndrome cerebro-costo-mandibular

Síndrome de Sillence

Deficiencia de glutation sintetasa

Pterygium colli – discapacidad intelectual – anomalías digitales

Deficiencia congénita de lactasa

Epignato

Larva migrans cutáneo

Células inmunes genéticamente modificadas eliminan el lupus en ratones

Infertilidad masculina con teratozoospermia por una única mutación genética

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