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Enfermedades raras

Estamos construyendo un listado de todas las enfermedades raras que se conocen hasta la fecha. Los datos los tomamos de Orpha.net, el referente más importante para la comunidad internacional de enfermedades raras.
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Al azar

Atrofia muscular espinal

Sanidad financia el primer tratamiento para la atrofia muscular espinal

Enfermedades raras

Retracción palpebral congénita

Enfermedades raras

Distrofia dermo-condro-coneal

Agradecemos a https://www.ijmdent.com/article.asp?issn=2229-6360;year=2018;volume=8;issue=1;spage=44;epage=47;aulast=Bhattacharjee por la foto

Enfermedades raras

Enfermedad de Pyle

Enfermedades raras

Glabela prominente – microcefalia – hipogenitalismo

Enfermedades raras

Síndrome óculo-dental tipo Rutherfurd

Enfermedades raras

Encefalopatía por glicina

Poliposis adenomatosa familiar

Discinesia paroxística inducida por esfuerzo

Poliquistosis renal autosómica recesiva

Mucinosis papular de la infancia

Síndrome de lipodistrofia – discapacidad intelectual – sordera

Microlisencefalia tipo B

Displasia ventricular derecha arritmogénica familiar aislada

Epilepsia generalizada – discinesia paroxística

Miastenia grave

Enfermedad linfoproliferativa ligada al X

Conexiones atrioventriculares trenzadas

Deficiencia múltiple de carboxilasas

Obesidad por deficiencia de prohormona convertasa-I

Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa

Carcinoma adrenocortical

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