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Inicio Enfermedades raras Página 168

Enfermedades raras

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    Estamos construyendo un listado de todas las enfermedades raras que se conocen hasta la fecha. Los datos los tomamos de Orpha.net, el referente más importante para la comunidad internacional de enfermedades raras.
    Mientras terminamos de contruir esta página con toda la funcionalidad antes descrita, por favor hojea los registros de las enfermedades que ya hemos agregado a FEMEXER.

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    Enfermedades raras

    Deficiencia intelectual grave ligada al X, tipo Gustavson

    mutaciones genéticas raras, hipertensión pulmonar
    Enfermedades raras

    Síndrome óculo-cerebro-cutáneo

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    Porencefalia

    Osteopatía estriada - hiperpigmentación - mechón blanco
    Enfermedades raras

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    Síndrome de Langer-Giedion
    Enfermedades raras

    Síndrome de Langer-Giedion

    Osteólisis multicéntrica carpotarsal con o sin nefropatía

    Osteólisis multicéntrica carpotarsal con o sin nefropatía

    síndrome de barth

    Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa muscular

    Distrofia endotelial hereditaria congénita I

    Síndrome de intestino corto congénito

    Síndrome de intestino corto congénito

    Deficiencia de glicerol quinasa en adultos

    Deficiencia de glicerol quinasa en adultos

    Anemia hemolítica por deficiencia de glucosa fosfato isomerasa

    Anemia hemolítica por deficiencia de glucosa fosfato isomerasa

    Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en mujeres portadoras

    Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en mujeres portadoras

    apendice

    Lipodermoide epibulbar- apéndice preauricular – politelia

    cromosoma

    Enfermedad linfoproliferativa ligada al X

    Discinesia ciliar primaria - retinosis pigmentaria

    Discinesia ciliar primaria – retinosis pigmentaria

    epilepsia

    Epilepsia refleja

    Síndrome de Wells

    Síndrome de Wells

    anomalia cromosomica

    Síndrome de deleción 22q11.2

    Logotipo de ASME o Asociación Síndrome de Myhre España

    Conoce y apoya a pacientes con Myhre

    Sordera progresiva con fijación del estribo

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