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Enfermedades raras

Estamos construyendo un listado de todas las enfermedades raras que se conocen hasta la fecha. Los datos los tomamos de Orpha.net, el referente más importante para la comunidad internacional de enfermedades raras.
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Al azar

Enfermedades raras

Distrofia macular anular concéntrica benigna

Enfermedades raras

Anemia diseritropoyética congénita con trombocitopenia

Enfermedades raras

Epidermólisis ampollosa distrófica

Enfermedades raras

Síndrome de quistes renales y diabetes

Enfermedades raras

Epidermólisis ampollosa distrófica centrípeta recesiva

Enfermedades raras

Nuevos datos del estudio con Votubia revelan que reduce significativamente las crisis convulsivas en esclerosis tuberosa

Enfermedades raras

Variante interhemisférica media de la holoprosencefalia

Miopatía inflamatoria con abundancia de macrófagos

Síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Cross

Protegido: Ejemplo de tabla líquida

Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva

Microtia bilateral – sordera – paladar hendido

Síndrome de microduplicación Xp11.22-p11.23

Hábito marfanoide con deficiencia intelectual ligada al X

Deficiencia intelectual – catarata – cifosis

Síndrome de la enfermedad cardíaca polivalvular

Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas

Aciduria Glutárica Tipo II

Nefropatia membranosa congenita debida a aloinmunizacion por anticuerpos anti-endopeptidasa neutra maternos

Hamartoma quístico hepático

Progeria

Argininemia

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