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Enfermedades raras

Estamos construyendo un listado de todas las enfermedades raras que se conocen hasta la fecha. Los datos los tomamos de Orpha.net, el referente más importante para la comunidad internacional de enfermedades raras.
Mientras terminamos de contruir esta página con toda la funcionalidad antes descrita, por favor hojea los registros de las enfermedades que ya hemos agregado a FEMEXER.

Al azar

Esclerosis tuberosa (TSC)

Esclerosis Tuberosa

Enfermedades raras

Calcificación del sistema nervioso central – sordera – acidosis tubular – anemia

Enfermedades raras

Enfermedad de Parkinson de inicio juvenil

Enfermedades raras

Síndrome cráneo-micromélico

Enfermedades raras

Triquinelosis

Enfermedades raras

Síndrome de Pitt Hopkins

Enfermedades raras

Intoxicación aguda por consumo de ackee

Enfermedad de Cushing

Alfa-talasemia – síndrome mielodisplásico

Síndrome acrocalloso

Síndrome de Hughes-Stovin

Nefronoptisis

Loiasis

Displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux

desapercibida una enfermedad neurológica detrás de un diagnóstico reumatico

Desapercibida una enfermedad neurológica detrás de un diagnóstico reumático

Desmielinización cerebral debida a un déficit de metionina adenosiltransferasa

Déficit en la captación de carnitina

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2C

Síndrome BRESEK

Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa

CAH por deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa

Discapacidad intelectual ligada al X tipo Van Esch

Síndrome de calcificación arterial y articular múltiple hereditaria

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