Tamiz neonatal

Tamiz neonatal: toma de la muestra de sangre del talón de un bebé
Tamiz neonatal: toma de la muestra de sangre del talón de un bebé

¿Qué es el tamiz neonatal?

Es un estudio con fines preventivos, que debe practicarse a todos los recién nacidos. Su objeto es descubrir y tratar oportunamente enfermedades graves e irreversibles que no se pueden detectar al nacimiento, ni siquiera con una revisión médica muy cuidadosa. Actualmente en México esta prueba llamada tamiz básico o tamiz semi, consta de  pruebas individuales para descartar de 1 a 4 padecimientos: Hipotiroidismo Congénito, Galactosemia, Fenilcetonuria e Hiperplasia Suprarrenal Congénita.

Dado que la mayoría de los pacientes con errores innatos del metabolismo parecen normales al nacimiento, ha sido necesario desarrollar métodos de diagnóstico que permitan “descubrir” a los afectados. Una de estas estrategias es el tamiz neonatal, cuyo uso se ha generalizado en todos los países con altos niveles de salud.

El tamiz neonatal, junto con la vacunación, son las dos estrategias preventivas de mayor aceptación en la práctica de la pediatría actual.

¿Qué es el tamiz neonatal ampliado?

El tamiz neonatal ampliado consiste en una prueba de laboratorio que se realiza a partir de una muestra sanguínea tomada del talón del pie del recién nacido con el objeto de detectar, tratar y darle una atención multidisciplinaria oportuna a quienes padecen enfermedades genéticas graves e irreversibles que no se detectan en el nacimiento.

La prueba se toma del tercer al quinto día de nacido; consiste en tomar 5 gotas del talón de su pie que inmediatamente son concentradas en una papeleta” papel filtro” con la identificación del recién nacido, la cual posteriormente es procesada por un aparato especial, llamado espectrómetro de masas en tándem, el cual detecta entre 36 a 70 desórdenes diferentes, y finalmente, el que pudiera padecer el bebé es diagnosticado.

En el mundo existen más de 8 mil enfermedades raras que afectan a la población. Entre ellas, cabe mencionar la Citrulinemia, enfermedad de Orina Jarabe de Maple y algunas acidemias, como Acidemia Propiónica, A. Isovalérica, A. Metilmalónica, entre muchas otras más que están catalogadas dentro del rubro de Enfermedades Raras.


El texto de este artículo es aportación de AMAM, Asociación Mexicana de Amigos Metabólicos, A.C. (www.amigosmetabolicos.org), a quienes les agradecemos mucho.

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