Acrodermatitis enteropática

Sinónimos: AE
AEZ
Deficiencia de cinc hereditaria
Deficiencia de zinc hereditaria

Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La acrodermatitis enteropática (AE) es un error innato del metabolismo poco frecuente que resulta en una deficiencia grave de cinc y que se caracteriza por dermatitis acral, alopecia, diarrea y problemas de crecimiento.

La prevalencia de la AE es desconocida. Es más común en el noroeste de Túnez.

La AE suele presentarse en las primeras 4-10 semanas de vida en bebés que no son amamantados y en la época de destete en los bebés alimentados con leche materna, debido a que la leche de vaca contiene más fitatos con gran afinidad por el cinc que impiden su absorción. La AE se caracteriza por placas escamosas eczematosas de color rosado que pueden llegar a ser pustulosas, vesiculobullosas, psoriasisformes o con costra. Las lesiones suelen afectar las áreas acral, periorificial y típicamente la anogenital. Las lesiones cutáneas pueden evolucionar a erosiones sin tratamiento y son susceptibles de infecciones secundarias por estafilococo y cándida. La diarrea, la alopecia generalizada y las líneas de Beau-Reil en las uñas son manifestaciones frecuentes. También se ha observado paroniquia, conjuntivitis, blefaritis y mucosas orales eritematosas. Otras características asociadas con una deficiencia de cinc grave y crónica incluyen un retraso en el desarrollo, lentitud mental, fotofobia, hipogeusia, anemia, mala cicatrización de las heridas, hipogonadismo en varones, y retraso de la pubertad.

La AE es debida a una mutación en el gen SLC39A4 (8q24.3) que codifica una proteína transportadora de cinc (llamada transportadora Zip4). La proteína Zip4 es necesaria para que se produzca la absorción transcelular del cinc dentro de los enterocitos del duodeno y el yeyuno cuando los transportadores de ZnT-cinc (que no están afectados) permiten el transporte de cinc al interior de la corriente sanguínea. Las mutaciones en SLC39A4 dan lugar a la mala bsorción del cinc. Esto sólo puede ser corregido por una alta ingesta dietética de cinc que permita que una pequeña fracción de cinc sea absorbida paracelularmente, sin intervención de Zip4.

El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos (diarrea y dermatitis acral) así como en el resultado de las pruebas de laboratorio. Los pacientes tienen bajas concentraciones de cinc en plasma y bajos niveles de fosfatasa alcalina en suero. Las pruebas de genética molecular pueden identificar una mutación en el gen SLC39A4, confirmando el diagnóstico de AE.

El diagnóstico diferencial incluye el impétigo contagioso, la candidiasis, psoriasis y otras enfermedades de la piel relacionadas con patógenos. También deben excluirse la anemia de células falciformes y enfermedades relacionadas, las causas no genéticas o adquiridas de la deficiencia de cinc como el glucagonoma (consulte este término), las enfermedades hepáticas o renales crónicas, la deficiencia nutricional, las enfermedades intestinales inflamatorias crónicas, el SIDA, las lesiones por quemaduras, y la sudoración excesiva en climas cálidos.

La AE es de herencia autosómica recesiva. Se recomienda el consejo genético para identificar a otros miembros afectados en la familia antes de la aparición de los síntomas.

No hay cura para la AE. En la mayoría de los casos, la terapia de suplementación de cinc consigue la desaparición de los síntomas de la AE, pero este tratamiento es de por vida y pueden producirse recaídas. Se recomiendan la toma oral de dosis iniciales de 5-10 mg/kg/día de cinc elemental, seguidas de dosis de mantenimiento de 1-2 mg/kg/día. El sulfato de cinc es la preparación más tolerada, en la mayoría de los casos, pero también puede administrarse acetato, gluconato y quelatos aminoácidos. Los niveles de cinc y cobre deben monitorizarse regularmente. La dosificación debe incrementarse durante los periodos de crecimiento, como la adolescencia y durante el embarazo, cuando puede producirse una recaída.

Con adherencia a la terapia de sustitución de cinc de por vida, el pronóstico es bueno. Tan solo cuando los bebes no reciben tratamiento la enfermedad puede ser mortal.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Brigitte DRÉNO

 



Fuente: Orphanet (Acrodermatitis enteropática)


 

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