Cromosoma 10 en anillo

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: No aplicable o Desconocido

Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal

 

Resumen

El síndrome del cromosoma 10 en anillo se caracteriza por conjugar: déficit intelectual, retraso de crecimiento y varios rasgos dismórficos.

Se han descrito menos de 20 casos.

Las características principales son bajo peso al nacer, microcefalia, nariz rechoncha con un puente nasal prominente, hipertelorismo, estrabismo, pezones muy separados, pliegue palmar transversal y clinodactilia. Los niños presentan testículos ocultos y escroto hipoplástico.

Algunos afectados padecían enfermedad cardiaca congénita, hidronefrosis o hipoplasia renal.

 

 

 


Fuente: Orphanet (Cromosoma 10 en anillo), última actualización septiembre 2006.


 

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