Trisomía 12p

Sinónimos: Duplicación 12p

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: No aplicable o Desconocido

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

La trisomía 12p es un trastorno cromosómico poco frecuente (unos 30 casos descritos en todo el mundo). Se caracteriza por la presencia de malformaciones craneofaciales (cara redonda, mejillas prominentes, frente abombada en su parte superior, puente nasal ancho y plano, nariz corta con narinas antevertidas, philtrum alargado, labio inferior prominente y evertido, orejas de implantación baja, helix con pliegues anormales y antihelix protuberante), retraso en el crecimiento postnatal, retraso mental y psicomotor, hipotonia generalizada, manos cortas y anchas y/u otras anomalías.

 

 

 


Fuente: Orphanet (Trisomía 12p), – última actualización junio 2006.


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