Distrofias Hereditarias de la Retina

El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 22 de junio de 2017, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha abordado la Guía de Practica Clínica para las Distrofias Hereditarias de la Retina. La doctora Mar Trujillo, coordinadora metodológica de la Guía, y la doctora Carmen Ayuso, directora científica de la Fundación Jiménez Díaz y jefe de su Servicio de Genética, han intervenido en el programa.
Las distrofias hereditarias de la retina (DHR) son un conjunto de enfermedades degenerativas y generalmente progresivas causadas por la fectación primaria de los fotorreceptores y/o del epitelio pigmentario de la retina. Son responsables del 5% de la ceguera en el mundo occidental, siendo la causa más común de pérdida de visión en niños y adultos jóvenes.
La mayoría de las DHR son extremadamente raras, sin embargo, en su conjunto, afectan a 1 de cada 3000 individuos
Sus características más importantes son el carácter hereditario, la evolución progresiva y la ausencia de tratamiento curativo y/o paliativo en el momento actual. Las DHR Sindrómicas (DRS) constituyen un subgrupo dentro de las DHR que
afectan al 20-30% de los pacientes. En las DRS la carga de enfermedad y discapacidad es muy elevada, ya que en
ellas coexiste generalmente más de un defecto sensorial junto a discapacidad intelectual como por ejemplo alteraciones renales o cardiológicas o déficits neurológicos.

 

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El tema de esta ocasión se transmitió originalmente en el programa de radio “Enfermedades Raras” de la página web SomosPacientes.com, que se emite en directo desde España a través de Gestiona Radio (http://www.gestionaradio.com/shows/enfermedades-raras/) de 13 a 14 horas (hora local, a través de Internet o de la radio de FM en España).

 

 

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