Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
El déficit de fructosa-1,6 difosfatasa es una enfermedad autosómica recesiva de la neoglucogénesis. Se caracteriza por episodios recurrentes de hipoglucemia en el ayuno con acidosis láctica, y que a veces ponen en peligro la vida. Los pacientes son asintomáticos entre los episodios, o después de la ingestión de fructosa.
El tratamiento se basa en la alimentación frecuente a los bebés y a los niños pequeños con una dieta enriquecida en glucosa y maltodextrina y limitada en fructosa.
