Enfermedad de Wilson y deleción 1p36

El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 21 de diciembre de 2017, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, abordó la enfermedad de Wilson y la deleción 1p36. El espacio contó con la participación de los doctores Arroyo y Berenguer.

 

La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo, caracterizado por la acumulación tóxica de cobre, principalmente en el hígado y en el sistema nervioso central. Es una enfermedad rara, con una incidencia estimada en Francia de entre 1/30.000 y 1/100.000 nuevos casos por año. La prevalencia estimada es de 1 de cada 25.000. Los pacientes sintomáticos pueden presentar cuadros hepáticos, neurológicos o psiquiátricos. El diagnóstico depende de la detección de los signos clínicos y fenotípicos propios de la enfermedad y de la detección de las anomalías genéticas asociadas. La enfermedad es el resultado de mutaciones en el gen ATP7B del cromosoma 13. El descubrimiento del gen ha llevado a una mejor comprensión del transporte citosólico del cobre y su relación con la síntesis de ceruloplasmina. La enfermedad puede tratarse de forma eficiente usando quelantes de zinc. El trasplante de hígado es la terapia recomendada para los casos de pacientes con hepatitis fulminante y para aquellos con una progresión continua de la disfunción hepática sin respuesta a la terapia farmacológica.

 

El síndrome de deleción 1p36 es uno de los síndromes de deleción cromosómica más comunes, con una incidencia de 1/5.000-1/10.000 nacidos vivos. Afecta por igual a ambos sexos, y está presente en todas las etnias.
Los pacientes comparten dismorfismos craneofaciales reconocibles como cejas rectas, ojos hundidos, puente y base de la nariz ancha y plana, hipoplasia del tercio medio facial, filtrum largo, barbilla puntiaguda; se observan frecuentemente fontanela anterior grande de cierre tardío (>3 cm al nacer), microbraquicefalia y orejas anómalas de implantación baja rotadas posteriormente. También son característicos: braquidactilia, camptodactilia y pies cortos. Casi todos los pacientes sufren de hipotonía congénita, que dificulta la alimentación, retraso en el desarrollo motor y en habilidades motoras delicadas, y retraso o ausencia del habla. Se observa en todos los pacientes un nivel variable de déficit intelectual. Otros signos incluyen déficit del crecimiento de aparición prenatal, anomalías cerebrales estructurales, convulsiones, defectos cardíacos congénitos, problemas en ojos/visión, pérdida de audición, anomalías esqueléticas, y de los genitales externos.

 

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Para saber más vea:  http://www.delecion1p36.es/la-asociacion/

 

 

El tema de esta ocasión se transmitió originalmente en el programa de radio “Enfermedades Raras” de la página web SomosPacientes.com, que se emite en directo desde España a través de Gestiona Radio (http://www.gestionaradio.com/shows/enfermedades-raras/) de 13 a 14 horas (hora local, a través de Internet o de la radio de FM en España).

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