La enfermedad de Benjamin Button sí existe

La progeria es una enfermedad que se hizo más popular gracias a la película El curioso caso de Benjamin Button. Se trata de una enfermedad rara que se presenta debido a una alteración genética.

Los niños con esta enfermedad padecen envejecimiento prematuro. Sin embargo, el filme no refleja a la perfección la progeria, pues muestra el caso de un bebé que al nacer tiene la condición de una persona adulta mayor y va rejuveneciendo hasta convertirse en un bebé.

Quizás la película Jack, que protagonizó Robin Williams, se acerca un poco más a esta realidad.

Los niños que padecen esta enfermedad comienzan a deteriorarse a partir de los 18 y 24 meses de edad. Presentan fallas en el crecimiento, pérdida de pelo, reducción en la masa muscular, piel rugosa, rigidez en las articulaciones, dislocación de la cadera, enfermedades cardiovasculares y accidentes cerebrovasculares.

Al acelerar el envejecimiento, quienes la padecen no viven más de 13 años.

La Fundación para la Investigación de la Progeria (PRF, por sus siglas en inglés) señala que esta enfermedad la padece uno de cada siete millones de recién nacidos vivos. Aunque no hay evidencias de que sea más común en un sexo u otro, sí se han localizado muchos más pacientes caucásicos con esta enfermedad.

La fundación fue creada en 1999 por los doctores Leslie Gordon y Scott Berns, padres de Sam, un niño que a los 22 meses de edad fue diagnosticado con el Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS), conocido usualmente sólo como progeria.

Los fundadores se dieron cuenta de que no había lugar para que estos niños fueran a buscar ayuda médica. No existía orientación para los padres, médicos y ninguna fuente financiaba la investigación de la enfermedad.

Hasta el 2012 no existía ningún tratamiento contra la progeria, sin embargo, la investigación hecha por la fundación arrojó que el compuesto Lonafarnib, desarrollado originalmente para tratar el cáncer, ha demostrado ser eficaz para combatir la enfermedad.

Los pacientes muestran mejoría en uno o más de cuatro aspectos como ganar peso adicional, mejorar la audición, estructura ósea más saludable y aumentar la flexibilidad de los vasos sanguíneos.

La experimentación del medicamento fue hecha en la Unidad de Estudio Clínico y Traslacional del Hospital de Niños de Boston. Los resultados fueron publicados el 24 de septiembre de 2012 en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences.

La experimentación del tratamiento demostró que los vasos sanguíneos principales pueden mejorar, debido a que la enfermedad causa un gran deterioro que deriva en padecimientos cardiovasculares.

Sin embargo, a la fecha no hay manera de saber si ha retrasado los accidentes cerebrovasculares, ataques cardíacos, y el aumento de la longevidad dentro de un período de tratamiento de dos años. El fundador de PRF, Scott Berns, sostiene que estos resultados positivos obligan a la fundación a seguir investigando.

La fundación tiene registrado que hasta julio del 2017 ha identificado 145 niños con este padecimiento en el mundo, 16 casos están en Estado Unidos.

 

Artículos relacionados: progeria, enfermedades raras, enfermedades cardiovasculares, tratamiento


Share

Vicente Castillo

femexer.org login con usuario vicente / *che04ARmHb#che4 Wordpress.com login con usuario vickcastillo *che04ARmHb#che4

A %d blogueros les gusta esto: