Síndrome de discapacidad intelectual-estatura baja-sobrepeso ligado al X

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia

 

Definición de la enfermedad

El síndrome de discapacidad intelectual-estatura baja-sobrepeso ligado al X es un síndrome debido a anomalías congénitas múltiples caracterizado por discapacidad intelectual de límite a grave, retraso del habla, estatura baja, índice de masa corporal elevado, patrón de obesidad troncal (reportado en varones de más edad) y características neurológicas variables (tales como hipotonía, temblores, trastornos de la marcha, problemas de conducta y trastornos convulsivos). Otras manifestaciones menos comunes incluyen microcefalia, microorquidismo y / o microfalosomía. En algunos pacientes se han descrito características dismórficas, pero no se ha observado ningún patrón consistente.

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de discapacidad intelectual-estatura baja-sobrepeso ligado al X), última actualización marzo 2018.


 

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