«Hay familias que esperan años para el diagnóstico de una enfermedad rara»

La nueva consulta de enfermedades raras del Hospital San Pedro de Alcántara de Cáceres abrió sus puertas en marzo y desde entonces ha atendido a ocho pacientes. Sanfilippo, Van piel Lindau o Rendu-Osler-Weber son sólo algunos de los nombres que los profesionales médicos de este servicio han escuchado en el último mes. Son patologías minoritarias que sufre un 7% de la población y que en muchos casos se diagnostican tras años de espera e incertidumbre. Así lo pone de manifiesto Manuela Chiquero Palomo, médica internista que está al frente de esta consulta. «Hacemos sobre todo un trabajo en equipo, contamos con tres residentes y el apoyo de especialistas del complejo hospitalario», matiza la doctora.

¿Cuántas personas con enfermedades raras puede haber en la provincia de Cáceres?

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Según la Organización Mundial de la Salud existen cerca de 7.000 afecciones de este tipo. Cada año a esa lista se añaden más. Para ser considerada como rara, sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, a menos de cinco por cada 10.000 habitantes. Según estos datos, en la provincia de Cáceres hay unas 200 personas afectadas por enfermedades raras.

«Se estima que en la provincia de Cáceres hay 200 personas con este tipo de afecciones»

¿Cuál va a ser el funcionamiento de esta consulta?

Todo dependerá del número de enfermos que nos deriven. Este tipo de pacientes están muy repartidos por distintas consultas de diferentes especialidades. Estamos abiertos a lo que nos manden los compañeros. Los pacientes llegarán a la consulta derivados desde Atención Especializada o, en caso de interpretación previa, desde Atención Primaria. Llevamos en funcionamiento desde marzo y atendemos con una periodicidad de 15 días. Cuando el volumen de pacientes sea más grande, se hará semanalmente. Hasta el momento hemos atendido a ocho.

¿Qué patologías han visto ya en la consulta?

El último caso que nos llegó fue una persona con el síndrome de Von Hippel-Lindau, un trastorno genético que causa tumores y quistes en el cuerpo. Pueden crecer en el cerebro y la médula espinal, los riñones, el páncreas, las glándulas suprarrenales y el tracto reproductivo. Pueden ser benignos o cancerosos. No hay un tratamiento efectivo, si no que sólo se puede vigilar para evitar que crezcan. El lunes, por ejemplo, nos llegará un caso de Sanfilippo, una enfermedad lisosomal que se caracteriza por un déficit enzimático. El paciente tiene un familiar con esa patología y quiere saber si es portador del gen mutado.

¿Qué es lo más complicado en los casos de enfermedades raras?

A veces lo más difícil es encontrar un diagnóstico. En ocasiones hay familias que esperan años. El 50% se diagnostica en la infancia y algunos incluso en la edad adulta porque la sintomatología es menor o porque no se llega a consulta. Uno de los aspectos que pretendemos lograr es que no se tarde tanto en diagnosticar este tipo de enfermedades. Además, muchas veces un diagnóstico no asegura un tratamiento efectivo y simplemente podemos llevar a cabo un seguimiento. Si lo hay suele ser muy caro. Hasta el momento, los pacientes que han pasado por la consulta ya están diagnosticados. En algunos casos han llegado porque tienen familiares afectados por una determinada patología. En el 80% de los casos hay una base genética.

¿Van a hacer pruebas genéticas para intentar minimizar el tiempo de diagnóstico?

Antes de recurrir a ello, obviamente tenemos que ver la historia clínica, hacer una buena exploración y seguir con diferentes pruebas. El estudio genético se hará si existe una sospecha alta o si el paciente tiene algún familiar que ya esté diagnosticado. Cuando hay un tratamiento efectivo, muchas de estas pruebas genéticas las patrocina el propio laboratorio.

En Extremadura sólo hay otra consulta pública sobre enfermedades raras. ¿Van a tener contacto con los profesionales de ella?

En Badajoz llevan varios años funcionando. Al frente de ella está el doctor Agustín Pijierro, del servicio de Medicina Interna del Hospital Infanta Cristina. Ya hemos hablado con ellos y vamos a estar en continuo contacto para intentar ofrecer el mejor servicio a los pacientes.

¿Cree que tienen suficiente apoyo las personas con enfermedades raras y sus familias en Extremadura o queda mucho por hacer?

Creo que las sociedades de enfermedades raras tienen mucho que decir. Ellos están consiguiendo bastantes logros. Hacen una gran labor y desde el sistema público queremos apoyarlo. En este caso, la nueva consulta en Cáceres ha sido una propuesta de la dirección al servicio de Medicina Interna. Era un compromiso de la Consejería de Sanidad y Políticas Sociales con la delegación extremeña de la Federación Española de Enfermedades Raras.

El trabajo va a ser multidisciplinar y para ello han creado una comisión. ¿En qué consiste?

Está constituida con el objetivo de hacer una base de datos con un registro de pacientes. En ella participan varias especialidades, incluida Pediatría. De este modo, queremos acercarnos a la realidad de lo que sucede en torno a estas patologías en Extremadura. Actualmente en esa comisión hay 19 profesionales.

¿Se imagina el futuro con más o menos enfermedades raras?

Con más diagnósticos probablemente sí. El estudio de la genética esta avanzando mucho. De hecho, nosotros estamos formándonos continuamente en ese ámbito. Por ejemplo, en el mes de mayo participaremos en un curso de genética clínica en el Hospital de Alcalá de Henares de Madrid.

 

 

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Fuente: https://goo.gl/7MikSv

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