Salamanca, pionera en España en el diagnóstico de enfermedades raras

España:

La Unidad de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras de Salamanca se ha convertido en apenas siete meses en un modelo pionero en España, tanto por funcionar como una red regional inédita, como por las sobresalientes cifras de diagnósticos que están logrando.

“No hay otro modelo regional como este en todo el país. Hay laboratorios en Madrid o Barcelona que aglutinan a pacientes de un hospital o un área, pero no una red regional como la creada en Castilla y León”, afirma la doctora María Isidoro: coordinadora regional de la Unidad de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras.

Desde su puesta en marcha en el mes de febrero se ha solicitado el estudio de unos 300 pacientes de los que, aproximadamente, 50 ya han finalizado con el diagnóstico de una enfermedad rara. Lo más llamativo es que a ocho de esos pacientes se les ha diagnosticado una enfermedad súper-rara de las que solo se conocen tres casos en todo el planeta.

María Isidoro destaca la importancia de estas cifras recordando que “algunos de estos pacientes llevaban 15 años sin diagnóstico. Se habían sometido a hasta ocho estudios genéticos en distintos centros que no fueron concluyentes”, y en solo siete meses de funcionamiento se ha puesto nombre a la enfermedad de 50 niños de Castilla y León.

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Fuente: https://goo.gl/A7TJ3x

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