El desafío de acortar la brecha en el diagnóstico y tratamiento

Chile:

Existe un amplio grupo de patologías que forman parte de una categoría especial: las enfermedades poco frecuentes, las que tienen como denominador común su incidencia en menos de 1 de cada 2.000 personas. Por eso, son desconocidas por la mayoría de la gente y rara vez están entre los objetivos centrales de las políticas públicas, a pesar de que se caracterizan por su gravedad, complejo diagnóstico y caros tratamientos.

Sin embargo, son un tema gravitante en salud. Los registros internacionales consideran un total de 8.000 patologías en esta clasificación, por lo que sumadas pueden afectar a casi un 8% de la población. “En Chile, eso equivale a cerca de un millón de personas a lo largo de su vida, o sea, potencialmente representan diez veces más que los pacientes de cáncer; pero es un tema que está fuera del radar de las prioridades de salud”, señala la doctora Gabriela Repetto, directora del Centro de Genética y Genómica de la Facultad de Medicina Clínica Alemana-Universidad del Desarrollo y genetista de Clínica Alemana.

Un 80% de las enfermedades poco frecuentes tiene un origen genético, por lo cual las nuevas herramientas genómicas disponibles en los últimos cinco años han aumentado la capacidad de detección y “la posibilidad de orientar terapias que contribuyan a más y mejor sobrevida”, explica.

Sin embargo, a pesar de estos avances importantes en materia de diagnóstico, en este ámbito siguen persistiendo brechas que representan grandes obstáculos para estos pacientes. “Buscar la causa de estos trastornos implica un enorme desgaste para ellos y sus familias, muchas de las cuales buscan respuestas por años en lo que llamamos la odisea diagnóstica”, indica la especialista.

En este desafío, Clínica Alemana busca aportar al objetivo de que “más niños en estas condiciones complejas y sus padres, conozcan cuál es la patología que tienen en menos tiempo. Esto, gracias a que contamos con herramientas más sofisticadas y una muy buena sociedad con la facultad para hacer investigación con miradas más innovadoras”, subraya.

Hitos en prevalencia e investigación

Niños, los principales afectados

Aunque la falta de un registro sobre estas patologías no permite tener un panorama exacto en nuestro país, se estima que la mitad de los afectados por ellas corresponde a niños. “De hecho, la segunda causa de muerte en el primer año de vida son las malformaciones congénitas, que en su mayoría son enfermedades poco frecuentes”, indica la doctora Repetto.


Las patologías más reconocidas

En Chile, las personas que sufren algunas de estas patologías reciben apoyo estatal para mejorar su diagnóstico y acceso a tratamiento. Es el caso de la fibrosis quística y la hemofilia –ambas con cobertura GES– así como dos trastornos metabólicos: las enfermedades de depósito lisosomal, incluidas en la Ley Ricarte Soto, y la fenilcetonuria. Esta última, cuenta con un programa de detección aplicado en todos los recién nacidos.


Aporte al desarrollo de exámenes

Un ejemplo de los esfuerzos por avanzar en el conocimiento de estos trastornos es el convenio entre Clínica Alemana y la Facultad de Medicina Clínica Alemana-UDD que estableció test genéticos para 20 de enfermedades poco frecuentes, con lo cual “esperamos aportar a mejores diagnósticos y terapias más efectivas”, explica.

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Fuente: https://goo.gl/8cNEYy

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