La red de enfermedades no diagnosticadas de los NIH identifica 31 nuevos síndromes

Estados Unidos:

En 2014, los Institutos Nacionales de la Salud de EE. UU. (NIH, por sus siglas en inglés) lanzaron un programa denominado Red de enfermedades no diagnosticadas (UDN, por sus siglas en inglés). Recientemente, el New England Journal of Medicine publicó un estudio sobre los resultados de la red.

Entre 2015 y 2017, más de 1,500 personas solicitaron una evaluación a los siete sitios de pacientes de la red. Sólo se aceptaron 601 personas que se creía que probablemente recibirían el mayor beneficio. Los médicos e investigadores afiliados a la red encontraron un diagnóstico para aproximadamente un tercio, o 132 de los primeros 382 pacientes que completaron sus evaluaciones.

Y, según el informe, 31 de los diagnosticados fueron para síndromes que fueron identificados por primera vez.

La UDN se fundó con una red de siete sitios clínicos, dos núcleos de secuenciación y un centro de coordinación. Más tarde, la red agregó un biorepository central, un núcleo metabolómico y un centro de detección de organismos modelo.

De los 601 pacientes aceptados, 192 (32%) ya habían tenido secuenciación del exoma. En alrededor del 40 por ciento de los pacientes, los síntomas fueron neurológicos, el 10 por ciento fue musculoesquelético, el 7 por ciento fue gastrointestinal, otro 7 por ciento fue inmunológico y el 6 por ciento fue reumatológico.

Quince de los diagnósticos de los pacientes se basaron en la revisión clínica sola, mientras que 98 (74%) requirieron la secuenciación del genoma o el exoma. El estudio señala que, “De los diagnósticos, el 21 por ciento condujo a recomendaciones con respecto a los cambios en la terapia, el 37 por ciento condujo a cambios en las pruebas de diagnóstico y el 36 por ciento condujo a un asesoramiento genético específico de la variante. Definimos 31 nuevos síndromes “.

La UDN comparte datos fenotípicos y genotípicos deidentificados en bases de datos públicas para aumentar la probabilidad de diagnósticos. Estas bases de datos son la base de datos de genotipos y fenotipos (dbGaP), PhenomeCentral y ClinVar.

El estudio señala que 77 de los diagnosticados cayeron en un síndrome conocido, 24 eran presentaciones inusuales de un síndrome conocido y 16 eran síndromes nuevos asociados con un gen o región de genes conocidos. Pero 15 fueron nuevos síndromes asociados con un nuevo gen o región genética.

Los ejemplos de nuevos síndromes incluyen hipotonía, ataxia y síndrome de desarrollo tardío (HADDS) y síndrome de Sashi-Pena (SHAPNS).

Euan Ashley, profesor de medicina en la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford, autor principal del estudio, dijo a MedicalXpress: “Nuestro objetivo es enfrentar los casos más difíciles en medicina: encontrar pacientes y familias con afecciones que nadie haya podido resolver. . Queríamos proporcionar un lugar donde estas personas pudieran venir, por lo que la Red de enfermedades no diagnosticadas se unió para tratar de responder a esa necesidad “.

Ashley señaló que algunos casos se resolvieron simplemente porque sabemos más ahora que hace un año. Uno de los pacientes había sido seguido por la red durante varios años. Tuvo episodios de acidosis láctica potencialmente mortales, una acumulación de ácido láctico en el cuerpo.

Matthew Wheeler, profesor asistente de medicina en Stanford, coautor del estudio y director ejecutivo del Centro de Enfermedades no diagnosticadas de Stanford, le dijo a MedicalXpress: “Es como una versión extrema de cuando haces ejercicio intensamente y sientes que arde”. de la acumulación de lactato, solo tu cuerpo entero se siente así. “La acidosis láctica también puede hacer que su equilibrio ácido-base esté fuera de control, y cuando las personas tienen graves alteraciones ácido-base, corren un alto riesgo de arritmia o muerte”.

Lo que finalmente descubrieron los científicos de Stanford fue una única mutación en el gen ATP5F1D, que participa en la función mitocondrial, que proporciona energía a las células. MedicalXpress escribe: “La rareza genética y los síntomas nunca se habían clasificado oficialmente, pero a partir de las conexiones dentro de la red y, en algunos casos, el boca a boca, los científicos descubrieron que otros médicos de todo el mundo tenían pacientes plagados de este síndrome. Al verificar que la mutación causó el síndrome, llamado deficiencia del complejo mitocondrial V, tipo 5 nuclear, los colaboradores de la red en el estudio desarrollaron modelos animales para mostrar la causalidad “.

“Este es un nuevo tipo de odisea científica”, dijo Ashley a MedicalXpress. “Estamos aprendiendo acerca de la biología de una manera que podría ayudar no solo a una familia, sino a docenas, incluso a cientos, de familias que sufren la misma condición rara”. Ese es el mayor beneficio de este efecto de red: el impacto de identificar la enfermedad de un paciente podría terminar siendo global “.

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Fuente: https://goo.gl/8hCDL3

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