Ausencia congénita de antebrazo y mano

Definición de la enfermedad

La ausencia congénita de antebrazo y mano, es un defecto congénito poco frecuente del desarrollo embrionario, caracterizado por la detención, uni- o bilateral, del desarrollo proximal o distal de las extremidades superiores.

El resultado es un defecto transversal tipo amputación, con ausencia del antebrazo, muñeca y mano. Con cierta frecuencia, se observa una amputación por debajo del codo, estando por lo general la parte distal bien recubierta de tejido blando, con nudillos o nódulos rudimentarios en el extremo de la misma.

Sinónimos: Meromelia terminal transversa de radio – cubital

Prevalencia:

Herencia:

Edad de inicio o aparición:

Fuente: Orphanet (Ausencia congénita de antebrazo y mano),última actualización noviembre 2018.

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