Un estudio muestra la importancia de los biobancos para la investigación de enfermedades raras

Reino Unido:

Los biobancos almacenan muestras biológicas para ayudar a los científicos a investigar ciertas enfermedades. Los registros recopilan información de los pacientes y la estandarizan, pero no se almacenan muestras. ¿Cuál de estos es mejor para la investigación de enfermedades raras? Pregunta capciosa. La respuesta es ambas.

El estudio

Un estudio reciente examinó 6 biobancos independientes de enfermedades raras, 14 registros independientes y 9 registros que tenían un biobanco asociado. Encontró que los biobancos eran esenciales para ayudar a los investigadores a aprender más sobre los conceptos básicos de estas enfermedades raras. Los biobancos ayudaron a identificar biomarcadores, descubrieron nuevos genes y ayudaron a los investigadores a desarrollar nuevas terapias. Lo que los biobancos no podían ofrecer era un conjunto de datos completo. Tampoco pudo mostrar la historia natural de las condiciones o cómo respondieron las condiciones a los ensayos clínicos.

Tanto la investigación básica para las condiciones proporcionadas por los biobancos, como la historia natural de las mismas proporcionada por los registros son componentes importantes de la investigación de enfermedades raras.

La necesidad

Además de las mejores opciones de tratamiento para pacientes de enfermedades raras, debemos mejorar la forma en que diagnosticamos enfermedades raras. Cuanto más rápido podamos diagnosticar, más rápido podremos comenzar el tratamiento.

El diagnóstico mejora cuando entendemos mejor las primeras etapas de la enfermedad. Esta es otra razón por la cual las muestras biológicas son tan esenciales para la investigación. Sin embargo, sin los datos completos de pacientes reales que brindan los registros, tampoco podemos hacer mucho progreso real.

Los biobancos y los registros no solo son tan importantes para la investigación de enfermedades raras y un mejor diagnóstico, sino que también pueden ayudar al progreso de la investigación para enfermedades menos raras. Como ejemplo, cuando los investigadores estaban estudiando la hipercolesterolemia familiar, una enfermedad rara, aprendieron mucho más sobre los receptores de LDL en la enfermedad. Esta investigación condujo finalmente al descubrimiento de una nueva terapia con medicamentos llamada estatinas, que ahora se usa como una forma de prevenir las enfermedades cardíacas.

Con los datos publicados en este estudio, ya no podemos negar la importancia de los biobancos o registros para la investigación de enfermedades raras en general. No solo eso, sino que estos recursos también pueden mejorar los resultados para poblaciones de pacientes más grandes. Es hora de una mayor colaboración y una mejor investigación de enfermedades raras.

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Fuente: https://goo.gl/TTn8W4


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