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jueves 1 octubre 2020
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Avance argentino para combatir el Síndrome Urémico Hemolítico

Investigadores del CONICET lograron un calostro bovino hiperinmune contra el mal, que abre la puerta para alcanzar una cura efectiva.
esclerosis tuberosa, resonancia magnética

La resonancia magnética de 7 Teslas ayuda en el diagnóstico del síndrome de Cushing

Su uso podría evitar procedimientos invasivos y facilitar la neurocirugía.

Terapia con síndrome X frágil con designación de medicamento huérfano

BPN14770, en desarrollo para el tratamiento del síndrome X frágil, recibió la designación de medicamento huérfano por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) esta mañana.

¿Qué esperanza existe para los pacientes con síndrome de Rett?

"Los niños pequeños y los niños pequeños con Rett tienen una gran posibilidad de experimentar una mejoría importante con los nuevos tipos de tratamiento e incluso, quizás, con una cura", dijeron los investigadores del estudio.

¿Qué esperanza existe para los pacientes con síndrome de Rett?

"Los niños pequeños y los niños pequeños con Rett tienen una gran posibilidad de experimentar una mejoría importante con los nuevos tipos de tratamiento e incluso, quizás, con una cura", dijeron los investigadores del estudio.
síndrome de hipoventilación central congénita, enfermedad de Hirschsprung, prueba genética

Exigen que la Seguridad Social cubra a los pacientes con síndrome de Angelman

La falta de centros educativos adaptados o de centros asistenciales integrales para necesidades especiales forma parte también de los problemas a los que estas familias se enfrentan diariamente.

El elevado precio de una enfermedad rara

Los afectados gallegos por patologías poco frecuentes y sus familias se ven obligados, en muchos casos, a hacer públicas sus dolencias para presionar a la Administración o para pedir ayudas.

El reto de afinar el diagnóstico en patologías raras de la retina

No es lo mismo el pronóstico de alguien que tiene una ceguera estacionaria, que ve mal de noche, que alguien con una retinosis pigmentosa, que se va a quedar ciego.

Siponimod reduce el riesgo de progresión de la discapacidad en la EM secundaria progresiva

Su perfil de seguridad es similar al de otros fármacos de su clase y posiblemente se convierta en una nueva terapia para la enfermedad.

Los pacientes con enfermedad mitocondrial enfrentan un camino difícil para el diagnóstico

Los investigadores realizaron una encuesta a 210 pacientes con enfermedad mitocondrial diagnosticada por médicos reclutados a través de la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras financiada por los Institutos Nacionales de Salud estadounidenses.

CRISPR para identificar nuevas dianas terapéuticas para la ELA

Investigadores de la Universidad de Stanford han identificado nuevas dianas para el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica y la demencia frontolateral mediante un sistema de rastreo molecular basado en la tecnología CRISPR de edición del genoma.

Buscan ampliar a 30 los estudios para detectar enfermedades raras en Argentina

Según estadísticas internacionales, unas 350 millones de personas en el mundo viven con alguna Epof, mientras que un 50 por ciento de ellas aparecen en la niñez.

El trasplante autólogo de médula ósea estabiliza la esclerosis múltiple y reduce la discapacidad

Los resultados del estudio MIST abren la posibilidad de tratamiento en la forma recidivante-remitente de la enfermedad.

El té verde podría mejorar las alteraciones de una enfermedad rara

Un compuesto presente en la planta aumenta los antioxidantes del organismo.

Bardoxolone metil mejora la capacidad de ejercicio de los pacientes con HAP con EPI...

La ILD es un grupo de varias afecciones pulmonares que incluye fibrosis pulmonar idiopática (FPI) y sarcoidosis.

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Asociación de apoyo a pacientes con enfermedades lisosomales.