ataxia cerebelosa

El síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual, también conocido como síndrome de Gillespie, es un trastorno neurológico congénito poco frecuente caracterizado por la asociación de aniridia bilateral parcial con ataxia cerebolosa no progresiva, y discapacidad intelectual.

Enfermedades raras

Ictiosis – hepatoesplenomegalia – degeneración cerebelosa

9 mayo 2017 Yanin Peña ataxia cerebelosa, hepatoesplenomegalia, ictiosis

Este síndrome se caracteriza por la ictiosis, la hepatoesplenomegalia y la ataxia cerebelosa de aparición tardía.

Enfermedades raras

Enfermedad de Niemann-Pick tipo C

28 abril 2017 Yanin Peña ataxia cerebelosa, cataplejia, hepatoesplenomegalia asociada, ictericia colestásica prolongada

La enfermedad de Niemann-Pick de tipo C (completamente distinta de los tipos A y B) es una lipidosis lisosómica que tiene como resultado una afectación neurológica progresiva y una hepatoesplenomegalia.

Enfermedades raras

Ictiosis – hepatoesplenomegalia – degeneración cerebelosa

30 enero 2017 Yanin Peña ataxia cerebelosa, hepatoesplenomegalia, ictiosis

Este síndrome se caracteriza por la ictiosis, la hepatoesplenomegalia y la ataxia cerebelosa de aparición tardía.

Enfermedades raras

Hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo

25 enero 2017 Yanin Peña ataxia cerebelosa, de moderado a grave, déficit cognitivo, y anartria/disartria

La hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo (H-ABC) se caracteriza por espasticidad lenta y progresiva, trastornos extrapiramidales del movimiento (distonía, coreoatetosis y rigidez), ataxia cerebelosa, déficit cognitivo, de moderado a grave, y anartria/disartria.

Enfermedades raras

Ataxia cerebelosa displasia ectodérmica

3 octubre 2016 Yanin Peña ataxia cerebelosa, cabello escaso, hipodoncia

La ataxia cerebelosa – displasia ectodérmica es un enfermedad muy poco frecuente, que se caracteriza por hipodoncia y cabello escaso combinado con ataxia cerebelosa e inteligencia normal. Las imágenes demuestran una atrofia cerebelosa.

Enfermedades raras

Síndrome miasténico de Lambert-Eaton

11 agosto 2016 Yanin Peña ataxia cerebelosa, debilidad muscular proximal, trastornos neurovegetativos

El síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) es un trastorno presináptico autoinmune de transmisión neuromuscular caracterizado por una debilidad muscular fluctuante y una disfunción neurovegetativa, y va asociado con frecuencia al carcinoma microcítico de pulmón (SCLC).

Enfermedades raras

Síndrome de Marinesco-Sjogren

24 junio 2016 Yanin Peña ataxia cerebelosa, catarata congénita, debilidad muscular, MSS

El síndrome de Marinesco-Sjögren (MSS) pertenece al grupo de ataxias cerebelosas autosómicas recesivas.

Enfermedades raras

Síndrome de Cockayne

19 mayo 2016 Yanin Peña ataxia cerebelosa, espasticidad, microcefalia, microftalmía

El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y déficit intelectual.

Enfermedades raras

Enfermedad de Machado-Joseph tipo 3

15 abril 2016 Yanin Peña amiotrofia perférica, ataxia cerebelosa, oftalmoplejía externa progresiva

La enfermedad de Machado-Joseph tipo 3 es un subtipo de la enfermedad de Machado-Joseph (AEC3/enfermedad de MJ, consulte este término) de menor gravedad, caracterizada por una aparición tardía, una progresión más lenta y amiotrofia periférica.

Enfermedades raras

Enfermedad de Machado-Joseph tipo 2

14 abril 2016 Yanin Peña ataxia cerebelosa, oftalmoplejía externa

La enfermedad de Machado-Joseph tipo 2 es un subtipo de la enfermedad de Machado-Joseph (AEC3/enfermedad de MJ, consulte este término) con una gravedad intermedia, caracterizada por una edad intermedia de inicio, ataxia cerebelosa y oftalmoplejía externa progresiva, con síntomas piramidales y extrapiramidales variables.