cabeza – FEMEXER

Rabdomiosarcoma

4 abril 2016 Yanin Peña cabeza, cuello, tracto genitourinario

El rabdomiosarcoma es un tumor maligno de los tejidos blandos que se desarrolla a partir de las células musculares estriadas. Es el tumor más frecuente en niños y adolescentes.

Enfermedades raras

Síndrome de Robinow autosómico recesivo

12 junio 2014 Yanin Peña cabeza, enanismo, genitales, síndrome

Sinónimos: Defecto de la segmentación costovertebral – mesomelia RRS Síndrome COVESDEM Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo

Enfermedades raras

Lipomatosis simétrica familiar

3 febrero 2014 Yanin Peña cabeza, cuello, masas adiposas, tejido

Sinónimos: Adenolipomatosis de Launois-Bensaude Enfermedad de Madelung Lipomatosis central no encapsulada Lipomatosis cervical familiar benigna Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominate

Enfermedades raras

Encefalopatía debido a la hidroxi-quinurenina

16 enero 201416 enero 2014 Yanin Peña cabeza, hipertonía, orina

Sinónimos: Acidemia xanturénica Aciduria xanturénica Deficiencia de quinureninasa Déficit de quinureninasa Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo