Osteoporosis – pseudoglioma

El síndrome de la osteoporosis-seudoglioma es un trastorno autosómico recesivo muy poco frecuente que se caracteriza por una ceguera congénita o que aparece en la infancia y por una osteoporosis juvenil severa con fracturas espontáneas. Otras manifestaciones clínicas adicionales pueden incluir: microftalmia, anomalías del iris, el cristalino o el cuerpo vítreo, cataratas, baja estatura, microcefalia, laxitud de los ligamentos, retraso mental e hipotonía.

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