Sinónimos: JS-O
Síndrome de Joubert con retinopatía
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Joubert (SJ) con defecto ocular es, junto con el SJ puro, el subtipo más frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se caracteriza por los rasgos neurológicos del JS asociados a una distrofia retiniana.
Su prevalencia es desconocida.
La edad de aparición y la gravedad de la afectación retiniana es variable, en un rango entre la ceguera congénita en pacientes con amaurosis congénita de Leber (LCA, consulte este término) y una retinopatía progresiva con conservación parcial de la visión.
Hasta la fecha, el gen más frecuentemente mutado en este subtipo es AHI1 (6q23.2), que representa cerca del 20% de los casos, con una herencia autosómica recesiva.
Revisores expertos
- Dr Francesco BRANCATI
- Pr Bruno DALLAPICCOLA
- Pr Enza Maria VALENTE
Última actualización: Julio 2011
Fuente: Orphanet (Síndrome de Joubert con defecto ocular)
