crecimiento – FEMEXER

Síndrome de Noonan con léntigos múltiples

18 agosto 20155 junio 2017 Yanin Peña crecimiento, estenosis pulmonar, lunares

Sinónimos: Lentiginosis cardiomiopática Síndrome familiar de lentigos múltiples Síndrome de Leopard Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o

Enfermedades raras

Hipoaldosteronismo familiar

13 julio 2015 Yanin Peña crecimiento, hiperkalemia precoz, hiponatremia

Sinónimos: – Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen El hipoaldosteronismo congénito (déficit de

enfermedades metabólicas, enzimas defectuosas

Enfermedades raras

Hawkinsinuria

27 marzo 2015 Yanin Peña crecimiento, hawkinsinuria, metabolismo tirosina

Sinónimos: Déficit de 4-alfa-hidroxifenilpiruvato hidroxilasa Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Infancia

Enfermedades raras

Síndrome de Laron con inmunodeficiencia

3 febrero 2015 Yanin Peña crecimiento, inmunodeficiencia, síndrome

Sinónimos: Estatura baja por déficit de STAT5b Síndrome de Laron-like Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad

Enfermedades raras

Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento

3 febrero 2015 Yanin Peña crecimiento, hormona crecimiento, síndrome

Sinónimos: Síndrome de Kowarski Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia /

Enfermedades raras

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa hepática

18 noviembre 2014 Yanin Peña almacenamiento glucógeno, crecimiento, GSD, metabolismo

Sinónimos: Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9A Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9C Enfermedad de almacenamiento de glucógeno

Enfermedades raras

Enanismo osteodisplásico primordial tipo Toriello

3 noviembre 2014 Yanin Peña cataratas, crecimiento, enanismo microcefálico toriello

Sinónimos: – Prevalencia: – Herencia: – Edad de inicio o aparición: – Resumen El enanismo microcefálico primordial de tipo

Enfermedades raras

Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos I y III

3 noviembre 2014 Yanin Peña crecimiento, enanismo microcefálico, MOPD

Sinónimos: Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipo Taybi-Linder Enanismo microcefálico primordial tipo Crachami MOPD tipos I y III Síndrome de Taybi-Linder

Enfermedades raras

Diencefálico síndrome

15 agosto 2014 Yanin Peña crecimiento, DS, hipotalámo, síndrome diencefálico

Sinónimos: – Prevalencia: Desconocido Herencia: Desconocido Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen El síndrome diencefálico (DS) es una

Enfermedades raras

Déficit de adhesión leucocitaria tipo II

7 julio 2014 Yanin Peña bacterias, crecimiento, infecciones

Sinónimos: CDG-IIc CDG2C Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo II LAD-II SLC35C1-CDG Síndrome CDG tipo IIc Síndrome de Rambam-Hasharon Prevalencia: <1

Enfermedades raras

Hipoplasia de cartílago-pelo

28 mayo 201428 mayo 2014 Yanin Peña cabello, crecimiento, huesos

Sinónimos: Condrodisplasia metafisaria autosómica recesiva Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen

Enfermedades raras

Abetalipoproteinemia

22 enero 2014 Yanin Peña crecimiento, grasas, retinitis

Sinónimos: Enfermedad de Bassen-Kornzweig Hipobetalipoproteinemia familiar homocigota Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o

Enfermedades raras

Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1

20 enero 2014 Yanin Peña crecimiento, fenotipo clínico, metabolismo

Sinónimos: – Prevalencia: – Herencia: <1 / 1 000 000 Edad de inicio o aparición: Neonatal/infancia Resumen: La aciduria

Enfermedades raras

Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut-

15 enero 2014 Yanin Peña crecimiento, letargia, vitamina B12

Sinónimos: Aciduria metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut- Deficiencia parcial de metilmalonil-CoA mutasa Déficit parcial de metilmalonil-CoA mutasa Prevalencia: