La enfermedad de Camurati-Engelmann (CED) es una displasia ósea rara y clínicamente variable que se caracteriza por hiperostosis de los huesos largos, el cráneo, la columna vertebral y la pelvis asociada a dolor intenso en las extremidades, marcha de pato con base de sustentación amplia, contracturas articulares, debilidad muscular y facilidad para fatigarse.
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La osteopatía estriada – esclerosis craneal (OS-CS) es una displasia ósea caracterizada por estriaciones longitudinales de la metáfisis de los huesos largos, esclerosis de los huesos craneofaciales, macrocefalia, paladar hendido y pérdida de audición.
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Sinónimos: Síndrome de Verloes-Van Maldergem-Marneffe Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Infancia
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Sinònimos: – Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o apariciciòn: Infancia Neonatal Resumen
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Sinónimos: Displasia de Stuve-Wiedemann Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen El
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Sinónimos: – Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
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