Uno de los mayores desafíos en la investigación de tratamientos a nanoescala para personas con enfermedades raras es descubrir cómo administrar la terapia en la parte correcta del cuerpo. La entrega al tejido correcto no solo garantiza la efectividad del tratamiento, sino que la entrega al tejido incorrecto puede ser perjudicial para el paciente.
Leer más
Cameron Dixon es un niño de 17 años que vive con distrofia muscular. Primero le dijeron a su familia que probablemente nunca podría caminar, comer o hablar, y ese fue el resultado esperanzador. Como un niño, los médicos estaban preocupados de que ni siquiera podría sobrevivir.
Leer más
La distrofia muscular de la cintura y extremidades o LGMD, es una forma de distrofia muscular causada por una mutación que interrumpe la producción de la proteína beta-sarcoglicano.
Leer más
La DM ha sido representada con realismo en la literatura, el cine y la televisión, y la DM de Duchenne es la variedad clínica que se ha mostrado más habitualmente.
Leer más
Javier Ramón, investigador principal del grupo de Biosensores para Bioingeniería del Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC) y su equipo están desarrollado ahora un dispositivo para combatir esta enfermedad.
Leer más
Esta mutación causa la distrofia muscular de cinturas 1F, una enfermedad rara.
Leer más
«Me sonaba fatal cuando lo escuché por primera vez», confesó Gemio.
Leer más
La adrenomiodistrofia es una enfermedad endocrina genética extremadamente rara caracterizada por insuficiencia suprarrenal primaria, distrofia muscular, esteatosis hepática, retraso psicomotor severo, megalocórnea, fallo en el medro, estreñimiento crónico y ectasia terminal de la vejiga que puede conducir a la muerte.
Leer más
Aproximadamente 5 millones de mexicanos padecen enfermedades raras.
Leer más
Sinónimos: Miopatía dominante benigna Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico dominante o Autosómico recesivo Edad de inicio o
Leer más