distrofia muscular

Medicamentos huérfanos Trabajo con asociaciones de pacientes

Entrevista a Enlace, asociación que atiende distrofia muscular Duchenne-Becker

5 abril 20195 abril 2019 Celita Palacios becker, distrofia muscular, Duchenne, enlace ac, graciela méndez, protocolo médico

El presidente de FEMEXER, Lic. David Peña Castillo, entrevista extensamente a la Lic. Graciela Méndez, directora estratégica de Enlace Distrofia

En los medios de comunicación Investigación médica Tuits

NanoPODS: ¿Una nueva forma de administrar eficazmente el tratamiento de la fibrosis quística?

11 febrero 201911 febrero 2019 Yanin Peña distrofia muscular, fibrosis quística, terapia

Uno de los mayores desafíos en la investigación de tratamientos a nanoescala para personas con enfermedades raras es descubrir cómo administrar la terapia en la parte correcta del cuerpo. La entrega al tejido correcto no solo garantiza la efectividad del tratamiento, sino que la entrega al tejido incorrecto puede ser perjudicial para el paciente.

Enfermedades raras

Un niño con distrofia muscular habla a los políticos sobre las enfermedades raras

23 enero 201923 enero 2019 Yanin Peña distrofia muscular, paciente, políticos

Cameron Dixon es un niño de 17 años que vive con distrofia muscular. Primero le dijeron a su familia que probablemente nunca podría caminar, comer o hablar, y ese fue el resultado esperanzador. Como un niño, los médicos estaban preocupados de que ni siquiera podría sobrevivir.

Empresas farmacéuticas En los medios de comunicación Información de salud Investigación médica Tuits

¡Se está realizando un ensayo clínico para terapia génica para la distrofia muscular!

20 noviembre 201820 noviembre 2018 Yanin Peña distrofia muscular, ensayo clínico, terapia génica

La distrofia muscular de la cintura y extremidades o LGMD, es una forma de distrofia muscular causada por una mutación que interrumpe la producción de la proteína beta-sarcoglicano.

En los medios de comunicación Información de salud Tuits

Las distrofias musculares en la literatura, el cine y la televisión

17 julio 2018 Vicente Castillo distrofia muscular, distrofia muscular de becker, distrofia muscular de duchenne

La DM ha sido representada con realismo en la literatura, el cine y la televisión, y la DM de Duchenne es la variedad clínica que se ha mostrado más habitualmente.

En los medios de comunicación Información de salud Investigación médica Tuits

‘Músculo en un chip’ para combatir la distrofia muscular

9 enero 2018 Vicente Castillo distrofia muscular, enfermedades raras, investigación

Javier Ramón, investigador principal del grupo de Biosensores para Bioingeniería del Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC) y su equipo están desarrollado ahora un dispositivo para combatir esta enfermedad.

En los medios de comunicación Información de salud Investigación médica Tuits

Buscan cómo reparar una mutación que afecta a ocho generaciones de una familia

11 diciembre 201711 diciembre 2017 Vicente Castillo distrofia muscular, enfermedades raras, investigación

Esta mutación causa la distrofia muscular de cinturas 1F, una enfermedad rara.

En los medios de comunicación Testimonios Tuits

La valiente lucha de Isabel Gemio contra la enfermedad rara de su hijo: «Creí que me iba a volver loca»

8 diciembre 20178 diciembre 2017 Vicente Castillo distrofia muscular, enfermedades raras, investigación

«Me sonaba fatal cuando lo escuché por primera vez», confesó Gemio.

Enfermedades raras

Adrenomiodistrofia

30 octubre 2017 Yanin Peña distrofia muscular, ectasia terminal vejiga, esteatosis hepática, megalocornea

La adrenomiodistrofia es una enfermedad endocrina genética extremadamente rara caracterizada por insuficiencia suprarrenal primaria, distrofia muscular, esteatosis hepática, retraso psicomotor severo, megalocórnea, fallo en el medro, estreñimiento crónico y ectasia terminal de la vejiga que puede conducir a la muerte.