Unos padres buscan a los 7 afectados en todo el mundo por una mutación genética

Llevan años luchando por la salud de su hija, Noa, una niña de tres años y tres meses que no esconde sus ganas de gatear, tirarse por el tobogán y jugar, por más que una enfermedad rara limite en gran medida tanto su movilidad como su modo de expresarse.

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Encefalopatía con hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasa

La encefalopatía con hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasa es un trastorno de errores congénitos del metabolismo caracterizado por hipermetioninemia persistente con niveles elevados de S-adenosilmetionina y S-adenosilhomocisteína, que se manifiesta con encefalopatía, grave retraso generalizado del desarrollo, disfunción hepática de leve a grave, hipotonía y dismorfia facial (siendo los más significativos el abombamiento frontal, la macrocefalia, el hipertelorismo y el puente nasal hundido).

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Encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global

La encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral generalizada es un trastorno poco frecuente de los transportadores mitocondriales caracterizado por hipotonía muscular grave, crisis (con o sin episodios de apnea) de inicio durante el primer año de vida, y detención del desarrollo psicomotor (afectando fundamentalmente a las habilidades motoras).

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