El HUC realiza una intervención para crear una neovagina
La paciente, de 19 años, sufre el síndrome de Rokitansky, una enfermedad congénita en la que no se produce la formación del útero y de la vagina.
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enfermedad congénita
La FDA concede designación RMAT a AT132 para pacientes con miopatía miotubular ligada al cromosoma X.
XLMTM es causado por mutaciones en el gen MTM1 que conducen a la disfunción de la proteína miotubularina, que es necesaria para el desarrollo, la maduración y el mantenimiento de las células del músculo esquelético.
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Cómo es vivir con hemofilia, la enfermedad de las hemorragias
Si recibe el tratamiento adecuado y toman precauciones, como evitar deportes de contacto o actividades de riesgo, la persona con hemofilia puede tener una vida normal.
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El extraño caso del niño que nació con el cerebro en la nariz
Ollie Trezise sufre una rara enfermedad llamada encefalocele.
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Descubren dos mutaciones genéticas causantes de la acromatopsia
La terapia génica podría abrir una nueva posibilidad, no solo de tratamiento sino de cura.
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Enfermedad de Caroli
Jacques Caroli, un gastroenterólogo francés, fue quién describió por primera vez esta rara enfermedad congénita en 1958.
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Mucopolisacaridosis tipo I
Mucopolisacaridosis tipo I te invitamos a conocer un poco más acerca de esta enfermedad.
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Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma 16
El síndrome de alfa talasemia – déficit intelectual ligado al cromosoma 16 (ATR-16) es un síndrome de deleción de gen contiguo y una forma de alfa talasemia (consulte este término) caracterizada por microcitosis, hipocromía, niveles normales de hemoglobina (Hb) o anemia leve, asociado a anomalías en el desarrollo.
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Síndrome óculo-cerebro-cutáneo
El síndrome óculo-cerebro-cutáneo (OCCS) es una enfermedad congénita rara asociada a discapacidad intelectual y caracterizada típicamente por la tríada de malformaciones oculares, del sistema nervioso central y de la piel.
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