La FDA concede designación RMAT a AT132 para pacientes con miopatía miotubular ligada al cromosoma X.

XLMTM es causado por mutaciones en el gen MTM1 que conducen a la disfunción de la proteína miotubularina, que es necesaria para el desarrollo, la maduración y el mantenimiento de las células del músculo esquelético.

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Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma 16

El síndrome de alfa talasemia – déficit intelectual ligado al cromosoma 16 (ATR-16) es un síndrome de deleción de gen contiguo y una forma de alfa talasemia (consulte este término) caracterizada por microcitosis, hipocromía, niveles normales de hemoglobina (Hb) o anemia leve, asociado a anomalías en el desarrollo.

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