XLMTM es causado por mutaciones en el gen MTM1 que conducen a la disfunción de la proteína miotubularina, que es necesaria para el desarrollo, la maduración y el mantenimiento de las células del músculo esquelético.
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Si recibe el tratamiento adecuado y toman precauciones, como evitar deportes de contacto o actividades de riesgo, la persona con hemofilia puede tener una vida normal.
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Ollie Trezise sufre una rara enfermedad llamada encefalocele.
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La terapia génica podría abrir una nueva posibilidad, no solo de tratamiento sino de cura.
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Jacques Caroli, un gastroenterólogo francés, fue quién describió por primera vez esta rara enfermedad congénita en 1958.
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Mucopolisacaridosis tipo I te invitamos a conocer un poco más acerca de esta enfermedad.
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El síndrome de alfa talasemia – déficit intelectual ligado al cromosoma 16 (ATR-16) es un síndrome de deleción de gen contiguo y una forma de alfa talasemia (consulte este término) caracterizada por microcitosis, hipocromía, niveles normales de hemoglobina (Hb) o anemia leve, asociado a anomalías en el desarrollo.
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El síndrome óculo-cerebro-cutáneo (OCCS) es una enfermedad congénita rara asociada a discapacidad intelectual y caracterizada típicamente por la tríada de malformaciones oculares, del sistema nervioso central y de la piel.
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