Según una historia de wtvbam.com, la compañía de desarrollo de fármacos Alnylam Pharmaceuticals ha declarado recientemente que parece menos probable que su terapia de silenciamiento génico givosiran obtenga la aprobación acelerada en el corto plazo.
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Givosiran está diseñado para atacar la sintasa de ácido aminolevulínico 1 (ALAS1) para tratar la AHP y reducir los niveles de ALA en la orina.
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Los afectados sufren un retraso en el desarrollo neurocognitivo, sobre todo a la hora de hablar y comunicarse.
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Cristina Irigoyen, oftalmóloga: ‘La Retinosis Pigmentaria es una de las enfermedades denominadas raras’.
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El ensayo clínico Zenith-1 investigó los efectos de un fármaco de investigación oral (BCX7353) en pacientes con AEH que sufren ataques agudos.
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En un artículo de investigación publicado en el Orphanet Journal of Rare Diseases, los científicos discuten sus resultados cuando lo probaron.
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El Dr. South y sus colegas querían descubrir por qué el cáncer es tan frecuente en los pacientes con RDEB y lo que lo hace tan agresivo.
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Esta es la primera vez que más de un gen ha sido implicado como la causa de este trastorno, lo que ilustra la valiosa información que el análisis genómico puede proporcionar.
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El estudio señala que en las personas con la enfermedad de la piel, el VPH infecta las células de la piel llamadas queratinocitos, desencadenando su proliferación y causando los crecimientos de la piel asociados con la enfermedad.
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Previamente, la FDA otorgó a CCP-020 una designación de enfermedad pediátrica rara.
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Aprovecharán la celebración del Día Mundial de la enfermedad para concentrarse frente al Ministerio de Sanidad y a las puertas de la farmacéutica. Ambos no llegan a un acuerdo respecto al precio del medicamento.
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Uno de los mayores avances en los últimos años se presenta en forma de oligonucleótidos antisentido (ASO); estas son moléculas de ADN que se unen al ARN causante de la enfermedad de Huntington y las degradan.
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A pesar de sufrir síntomas durante casi cincuenta años, la Dra. Annabelle Baughan solo fue diagnosticada a los 64 años.
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Children’s Colorado participó en algunos de los esfuerzos de investigación con respecto al medicamento en el pasado y ahora está trabajando en un estudio que evalúa el medicamento en niños de entre 6 y 11 años.
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Los investigadores han determinado que un biomarcador crítico en la enfermedad es el nivel de aldehídos que están en la sangre.
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