Investigadores del Cima y de la Clínica Universidad de Navarra reciben el Premio Dravet 2018 de investigación
El contacto con las familias supone un estímulo muy fuerte para seguir investigando en esta complicada enfermedad.
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enfermedad genética
A pesar de la efectividad, la aprobación acelerada para medicamento contra porfiria hepática aguda en duda
Según una historia de wtvbam.com, la compañía de desarrollo de fármacos Alnylam Pharmaceuticals ha declarado recientemente que parece menos probable que su terapia de silenciamiento génico givosiran obtenga la aprobación acelerada en el corto plazo.
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Resultados demuestran el potencial de Givosiran como tratamiento para porfiria hepática aguda
Givosiran está diseñado para atacar la sintasa de ácido aminolevulínico 1 (ALAS1) para tratar la AHP y reducir los niveles de ALA en la orina.
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El síndrome Phelan Mcdermid, una enfermedad rara de la que solo hay 130 casos diagnosticados en España
Los afectados sufren un retraso en el desarrollo neurocognitivo, sobre todo a la hora de hablar y comunicarse.
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Cristina Irigoyen, sobre la Retinosis Pigmentaria
Cristina Irigoyen, oftalmóloga: ‘La Retinosis Pigmentaria es una de las enfermedades denominadas raras’.
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Resultados de un estudio de una posible terapia para HAE han sido compartidos
El ensayo clínico Zenith-1 investigó los efectos de un fármaco de investigación oral (BCX7353) en pacientes con AEH que sufren ataques agudos.
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Un estudio reciente descubrió que la minociclina no beneficia a las personas con el síndrome de Angelman
En un artículo de investigación publicado en el Orphanet Journal of Rare Diseases, los científicos discuten sus resultados cuando lo probaron.
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Investigadores revelan causa de cáncer de piel agresivo en pacientes con síndrome de mariposa
El Dr. South y sus colegas querían descubrir por qué el cáncer es tan frecuente en los pacientes con RDEB y lo que lo hace tan agresivo.
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Identifican gen responsable del Síndrome de sinostosis espondilocarpósteo recesivo
Esta es la primera vez que más de un gen ha sido implicado como la causa de este trastorno, lo que ilustra la valiosa información que el análisis genómico puede proporcionar.
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Nuevo enlace encontrado entre una enfermedad de la piel rara y Beta-HPV
El estudio señala que en las personas con la enfermedad de la piel, el VPH infecta las células de la piel llamadas queratinocitos, desencadenando su proliferación y causando los crecimientos de la piel asociados con la enfermedad.
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Diacerein 1% Ointment para Epidermólisis Bullosa recibe designación rápida
Previamente, la FDA otorgó a CCP-020 una designación de enfermedad pediátrica rara.
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Los pacientes de fibrosis quística saldrán a la calle en septiembre para exigir Orkambi (Vertex)
Aprovecharán la celebración del Día Mundial de la enfermedad para concentrarse frente al Ministerio de Sanidad y a las puertas de la farmacéutica. Ambos no llegan a un acuerdo respecto al precio del medicamento.
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Nuevas terapias en el horizonte para la enfermedad de Huntington
Uno de los mayores avances en los últimos años se presenta en forma de oligonucleótidos antisentido (ASO); estas son moléculas de ADN que se unen al ARN causante de la enfermedad de Huntington y las degradan.
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Un médico ve la perspectiva del paciente cuando recibe tratamiento para la parálisis periódica primaria
A pesar de sufrir síntomas durante casi cincuenta años, la Dra. Annabelle Baughan solo fue diagnosticada a los 64 años.
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Ensayo de fase 3 para evaluar terapia innovadora para pacientes con fibrosis quística
Children’s Colorado participó en algunos de los esfuerzos de investigación con respecto al medicamento en el pasado y ahora está trabajando en un estudio que evalúa el medicamento en niños de entre 6 y 11 años.
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