Negro, el color de la primera enfermedad genética descrita: la alcaptonuria

Imagina que un día de 1902 estás diagnosticando a un niño de tres meses de una enfermedad que se cree asociada a una infección gástrica y cuando te vas a dar cuenta eres miembro de la Royal Society de Medicina de Londres y has sido la primera persona en describir una enfermedad genética hereditaria: la alcaptonuria.

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A pesar de la efectividad, la aprobación acelerada para medicamento contra porfiria hepática aguda en duda

Según una historia de wtvbam.com, la compañía de desarrollo de fármacos Alnylam Pharmaceuticals ha declarado recientemente que parece menos probable que su terapia de silenciamiento génico givosiran obtenga la aprobación acelerada en el corto plazo.

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Nuevo enlace encontrado entre una enfermedad de la piel rara y Beta-HPV

El estudio señala que en las personas con la enfermedad de la piel, el VPH infecta las células de la piel llamadas queratinocitos, desencadenando su proliferación y causando los crecimientos de la piel asociados con la enfermedad.

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Los pacientes de fibrosis quística saldrán a la calle en septiembre para exigir Orkambi (Vertex)

Aprovecharán la celebración del Día Mundial de la enfermedad para concentrarse frente al Ministerio de Sanidad y a las puertas de la farmacéutica. Ambos no llegan a un acuerdo respecto al precio del medicamento.

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