Edición genómica para la epidermólisis bullosa: un poco más cerca de la clínica

Un estudio publicado en la prestigiosa revista Molecular Therapy ha demostrado la viabilidad de una estrategia de edición genómica para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (conocida también como piel de mariposa) con la herramienta CRISPR/Cas9 en modelos preclínicos de esta enfermedad.

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Resultados de los ensayos de la Fase 2 para Epidermolysis Bullosa en el segundo trimestre de 2019

La epidermólisis ampollosa (EB) se refiere a un grupo de afecciones poco comunes que se caracterizan por una piel frágil. Básicamente, la enfermedad es causada por la separación entre las capas de la piel.

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Esta compañía trabajará con organizaciones sin fines de lucro para desarrollar un nuevo tratamiento para la epidermólisis ampollosa

La epidermólisis ampollosa es un grupo de afecciones genéticas que se caracterizan por la formación de ampollas inusuales en las membranas mucosas y la piel. Estas ampollas dolorosas pueden ocurrir con sólo una fricción menor o abrasión. La enfermedad puede ser fatal en casos severos.

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Primer ensayo humano para evaluar QR-313 para Epidermolisis Bullosa Distrófica Iniciada

Agravado por la más leve protuberancia o frote, RDEB es causado por una mutación en el gen COL7A1, que no produce la proteína necesaria colágeno VII, las fibras de anclaje que mantienen la piel unida.

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