Prueban con éxito un implante que aumenta la memoria en pacientes con epilepsia
La investigación podría utilizarse en pacientes con demencia, ayudando a su memoria a medida que ésta se degenera.
Leer más
epilepsia
Padres turolenses dan a conocer el síndrome de Angelman que tiene su hija
La iniciativa comenzó hace poco más de un mes y cuenta ya con 2.000 seguidores.
Leer más
Todo lo que usted debe saber acerca de la epilepsia
La incidencia es lo que hace referencia en epidemiología a la aparición de nuevos casos en un período de tiempo y esto es del 40 al 70 por 100.000 habitantes.
Leer más
Fase 3 de la terapia potencial del síndrome de Lennox-Gastaut en marcha
El LGS, o encefalopatía epiléptica infantil, es una repetición de la epilepsia potencialmente mortal, sin causa conocida, y convulsiones que con mayor frecuencia comienzan antes de que el paciente cumpla 4 años.
Leer más
El mundo de Emma
Los primeros síntomas que tuvo la niña aparecieron con tan solo 20 días.
Leer más
Discapacidad intelectual – dismorfia – hipogonadismo – diabetes mellitus
Este síndrome se caracteriza por un déficit intelectual moderado, dismorfismo craneofacial (incluyendo nariz ancha con coloboma de las fosas nasales, ojos hundidos, prognatismo), hipogonadismo hipergonadotrópico, hábito eunocoide, diabetes mellitus tipo 1 y epilepsia.
Leer más
Trisomía 5p
La trisomía 5p es una anomalía cromosómica resultante de la duplicación de un segmento de tamaño variable del brazo corto del cromosoma 5, que implica habitualmente la banda distal 5p15. La presentación clínica es variable, pero se asocia siempre con un déficit intelectual grave.
Leer más
Deficiencia intelectual – dismorfia – hipogonadismo – diabetes mellitus
Este síndrome se caracteriza por un déficit intelectual moderado, dismorfismo craneofacial (incluyendo nariz ancha con coloboma de las fosas nasales, ojos hundidos, prognatismo), hipogonadismo hipergonadotrópico, hábito eunocoide, diabetes mellitus tipo 1 y epilepsia.
Leer más
Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa
La deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa (SSADH) es un trastorno neurometabólico poco frecuente del metabolismo del ácido gamma-aminobutírico (GABA) con una presentación clínica no específica (que va desde leve a grave) siendo los síntomas más frecuentes la discapacidad cognitiva con un importante déficit en la expresión del lenguaje, hipotonía, ataxia, epilepsia y una desregulación conductual.
Leer más
Malformación neurocutánea hereditaria
La angiomatosis neurocutánea hereditaria se caracteriza por la asociación de lesiones angiomatosas cerebrales y cutáneas.
Leer más
Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal – lactato elevado
Esta enfermedad se caracteriza por ataxia cerebelosa progresiva con disfunción piramidal y de la médula espinal, asociada con anomalías características visibles por IRM y una concentración de lactato anormalmente elevada en la materia blanca.
Leer más
Ictiosis ligada al X sindrómico
El concepto de ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X define a aquellos casos de ictiosis recesiva ligada al cromosoma X (RXLI; consulte este término) asociados con manifestaciones extracutáneas como parte del síndrome.
Leer más
Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares
Las convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas (CNIFB) son un síndrome de epilepsia familiar benigno, con un fenotipo intermedio entre las convulsiones neonatales familiares benignas (CNFB) y las convulsiones infantiles familiares benignas (CIFB; ver estos términos).
Leer más