Discapacidad intelectual – dismorfia – hipogonadismo – diabetes mellitus

Este síndrome se caracteriza por un déficit intelectual moderado, dismorfismo craneofacial (incluyendo nariz ancha con coloboma de las fosas nasales, ojos hundidos, prognatismo), hipogonadismo hipergonadotrópico, hábito eunocoide, diabetes mellitus tipo 1 y epilepsia.

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Deficiencia intelectual – dismorfia – hipogonadismo – diabetes mellitus

Este síndrome se caracteriza por un déficit intelectual moderado, dismorfismo craneofacial (incluyendo nariz ancha con coloboma de las fosas nasales, ojos hundidos, prognatismo), hipogonadismo hipergonadotrópico, hábito eunocoide, diabetes mellitus tipo 1 y epilepsia.

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Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa

La deficiencia de succínico semialdehído deshidrogenasa (SSADH) es un trastorno neurometabólico poco frecuente del metabolismo del ácido gamma-aminobutírico (GABA) con una presentación clínica no específica (que va desde leve a grave) siendo los síntomas más frecuentes la discapacidad cognitiva con un importante déficit en la expresión del lenguaje, hipotonía, ataxia, epilepsia y una desregulación conductual.

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