AbbVie se asocia con Morphic por la fibrosis
AbbVie podrá decidir para cada compuesto si pagará una tarifa de licencia y luego asumirá la responsabilidad del desarrollo global.
Leer más
fibrosis
Dent, la «rara» enfermedad renal que solo afecta a hombres
En el mundo existen 400 personas diagnosticadas con esta patología, de los cuales en Canarias se localizan cuatro casos. La enfermedad está causada por la mutación de un gen.
Leer más
Inmunodeficiencia asociada a FADD
La inmunodeficiencia relacionada con FADD es una enfermedad genética inmunológica rara descrita en una única familia consanguínea Pakistaní con varios miembros afectados.
Leer más
Artrogriposis múltiple congénita
La artrogriposis múltiple congénita (AMC) es un grupo de trastornos caracterizados por una malformación congénita de las extremidades.
Leer más
Síndrome GRACILE
El síndrome GRACILE es un trastorno mitocondrial, letal y hereditario caracterizado por una limitación del crecimiento fetal (GR), aminoaciduria (A), colestasis (C), sobrecarga de hierro (I), lactacidosis (L), y muerte temprana (E).
Leer más
Esclerosis sistémica cutánea difusa
Sinónimo: Esclerodermia sistémica cutánea difusa Esclerodermia sistémica cutánea progresiva Esclerosis sistémica cutánea progresiva Prevalencia: – Herencia: No aplicable o Multigénico /
Leer más