genes – FEMEXER

CRISPR para identificar nuevas dianas terapéuticas para la ELA

29 marzo 201812 julio 2018 Vicente Castillo esclerosis lateral amiotrófica, genes, investigación

Investigadores de la Universidad de Stanford han identificado nuevas dianas para el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica y la demencia frontolateral mediante un sistema de rastreo molecular basado en la tecnología CRISPR de edición del genoma.

En los medios de comunicación Información de salud Investigación médica Tuits

Mendelian.co, la plataforma para investigar y diagnosticar enfermedades raras

21 noviembre 201728 noviembre 2017 Vicente Castillo diagnóstico precoz, enfermedades raras, genes

Este proyecto angloespañol desarrollado por Mendelian (https://www.mendelian.co) y Pfizer tiene una plataforma para investigar y diagnosticar las patologías menos comunes.

Enfermedades raras

Síndrome de Wolcott-Rallison

13 agosto 201413 agosto 2014 Yanin Peña diabetes, genes, síndrome Wolcott-Rallison

Sinónimos: Diabetes mellitus precoz con displasia epifisaria múltiple WRS Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de

Enfermedades raras

Déficit de catalasa

9 julio 2014 Yanin Peña aminóacidos, genes, miopatía

Sinónimos: Déficit de carnosinasa Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia

Enfermedades raras

Déficit de alfa-1 antitripsina

7 julio 2014 Yanin Peña cirrosis, enfisema pulmonar, genes

Sinónimos: – Prevalencia: 1-5 / 10 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Variable Resumen El déficit

Enfermedades raras

Déficit de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa

3 julio 2014 Yanin Peña genes, pteridina

Sinónimos:- Prevalencia:Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen El déficit de 6-piruvicotetrahidropterina sintasa

Enfermedades raras

Déficit congénito de alfa-fetoproteína

1 julio 2014 Yanin Peña alfa-fetoproteína, genes

Sinónimos: – Prevalencia: – Herencia: – Edad de inicio o aparición: – Resumen El déficit congénito de alfa-fetoproteína es

Enfermedades raras

Déficit combinado de los factores V y VIII

30 junio 2014 Yanin Peña coagulación, genes, trastorno

Sinónimos: Déficit combinado de FV y FVIII Déficit múltiple familiar de los factores de la coagulación Prevalencia: 1-9 / 1

Enfermedades raras

Infecciones bacterianas piógenas por déficit de MyD88

24 junio 2014 Yanin Peña bacterias, genes, infección

Sinónimos: Deficiencia de MyD88 Déficit de MyD88 Infecciones bacterianas piógenas por deficiencia de MyD88 Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad

Enfermedades raras

Déficit de piruvato deshidrogenasa E2

18 junio 2014 Yanin Peña genes, lesiones, mutaciones

Sinónimos: Deficiencia de componente E2 del complejo piruvato deshidrogenasa Deficiencia de componente dihidrolipoamida acetiltransferasa del complejo piruvato deshidrogenasa Deficiencia de