Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa

La deficiencia de carnitina-acilcarnitina-traslocasa (deficiencia en CACT) es un trastorno hereditario y potencialmente mortal de la oxidación de ácidos grasos que normalmente se presenta en el periodo neonatal con hipoglucemia hipocetósica grave, hiperamonemia, miocardiopatía y arritmia, disfunción hepática, debilidad de los músculos esqueléticos y encefalopatía.

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