Síndrome de Opitz G/BBB

El síndrome de Opitz G/BBB (SO) es un trastorno de anomalías congénitas múltiples que se caracteriza por malformaciones de la línea media del cuerpo que incluyen hipertelorismo, defectos laringo-tráqueo-esofágicos e hipospadias. Hay dos subtipos genéticos clínicamente indistinguibles de Opitz G/BBB: el síndrome de Opitz G/BBB ligado al X (XLOS) y el síndrome de Opitz G/BBB autosómico dominante (ADOS).

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Síndrome orofaciodigital tipo 9

El síndrome orofaciodigital tipo 9 se caracteriza por: paladar muy arqueado con lengua bífida y caninos inferiores supernumerarios bilaterales, hamartoma lingual, frenillos múltiples, hipertelorismo, telecanto, estrabismo, punta nasal ancha y/o bífida, estatura baja, hallux bífido, metatarsianos bífidos, poli- y sindactilia, déficit intelectual leve y anomalías específicas de la retina (coloboma bilateral del disco óptico y displasia retiniana con desprendimiento parcial).

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