Según una historia de Medical Xpress, un estudio reciente realizado por investigadores de la Escuela de Medicina de la UNC ha ilustrado que la acumulación de moco pegajoso y anormal, junto con la correspondiente inflamación, es el principal desencadenante del daño pulmonar en pacientes con el raro trastorno quístico fibroso.
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Los grupos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han identificado 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras durante los últimos 8 años, ha destacado Pablo Lapunzina, director científico de este centro
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Investigadores del Centro de Salud de la Universidad McGill y del Instituto de Medicina Genómica de Rady Children estudiaron a 7 pacientes de 5 familias no relacionadas para examinar más a fondo sus diferentes variantes de sentido bialélico en VARS.
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El estudio de miles de pacientes con esclerosis múltiple reflejó que aquellos con fatiga moderada o severa tenían más riesgo de experimentar un declive sostenido en la escala que mide la evolución de la enfermedad.
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Según un nuevo informe, al identificar nuevos subtipos de leucemia linfoblástica aguda de células B (B-ALL), los investigadores creen que pueden mejorar sus diagnósticos y tratamientos. B-ALL es la neoplasia maligna pediátrica más común con sus varios subtipos conocidos y es la causa principal de muerte por cáncer pediátrico.
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Los resultados de un ensayo clínico de fase I que incluyó a 32 pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA), sugieren que el fármaco CuATSM podría enlentecer el avance de la enfermedad, aunque el diseño del estudio, que no incluyó grupo control, hace que los resultados deban tomarse con cautela.
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Un grupo de investigadores ha diseñado unas vesículas lipídicas con la finalidad de utilizarlas en terapias génicas para el tratamiento de enfermedades del sistema nervioso central.
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Mientras que las neoplasias mieloproliferativas (MPN), que incluyen trombocitosis esencial (TE), policitemia vera (VP) y mielofibrosis primaria (PMF), comparten mutaciones JAK2 , MPL y CALR , grandes variaciones en la distribución del sexo, la edad en el diagnóstico, la evolución de la enfermedad y los resultados existe.
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El objetivo es que miles de pacientes de toda Europa aprovechen esta herramienta para lograr una participación más significativa del paciente en el proceso de I+D de medicamentos.
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La comunicación es parte del proyecto científico, ayuda a comprender mejor su dimensión social.
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