Hiperinsulinismo congénito aislado

El hiperinsulinismo congénito aislado (HIC), una enfermedad endocrina poco prevalente, es la causa más frecuente de hipoglucemia grave y persistente durante el período neonatal y la primera infancia y se caracteriza por una secreción excesiva o incontrolada de insulina (inapropiada para el nivel de glucemia) y por episodios recurrentes de hipoglucemia profunda requiriendo un tratamiento rápido e intensivo para prevenir secuelas neurológicas. El HIC comprende 2 formas diferentes: el hiperinsulinismo difuso sensible al diazóxido y el hiperinsulinismo resistente al diazóxido (ver estos términos).

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Epilepsia dependiente de piridoxina

La epilepsia dependiente de piridoxina (EDP) es una enfermedad neurometabólica poco frecuente que se caracteriza por convulsiones recurrentes intratables durante el periodo prenatal, neonatal y postnatal que son resistentes a los fármacos antiepilépticos (FAE) pero responden a dosis farmacológicas de piridoxina (vitamina B6).

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Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa

El déficit de holocarboxilasa sintetasa (HCS) es una forma de aparición temprana del déficit múltiple de carboxilasas (consulte este término), un error congénito del metabolismo que, si no se trata, se caracteriza por: vómitos, taquiptnea, irritabilidad, letargia, dermatitis exfoliativa, y convulsiones que pueden empeorar hasta el coma. Se trata de una forma que pone en peligro la vida.

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