Síndrome de Weaver-Williams

El síndrome de Weaver-Williams es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por una discapacidad intelectual de moderada a grave, una masa muscular disminuida, microcefalia, dismorfismo facial (orejas prominentes, hipoplasia del tercio medio facial, boca pequeña y labio leporino), clinodactilia de los dedos, maduración ósea retrasada e hipoplasia ósea generalizada.

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Síndrome de pterigium poplíteo autosómico dominante

El síndrome de pterigium poplíteo autosómico dominante (PPS-AD) es un trastorno malformativo genético poco frecuente que se caracteriza por labio leporino, con o sin paladar hendido, contracturas de las extremidades inferiores, genitales externos anormales, sindactilia de los dedos de las manos y/o pies, y piel redundante piramidal sobre la uña del dedo gordo.

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Síndrome de Baraitser-Winter

El síndrome de Baraitser-Winter (BWS) es un síndrome malformativo caracterizado por dismorfismo facial (sutura metópica en cresta, hipertelorismo con ptosis, nariz bulbosa ancha, cejas arqueadas, engrosamiento progresivo de la cara), coloboma ocular, paquigiria y/o heterotopías en banda con gradiente anteroposterior, rigidez articular progresiva y déficit intelectual de gravedad variable, a menudo con epilepsia grave. El síndrome Fryns-Aftimos (FAS) se corresponde con la aparición del BWS en pacientes de edad avanzada.

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