La sinostosis tibioperonea es una malformación no sindrómica de las extremidades, poco frecuente, caracterizada por la fusión de la metáfisis y/o diáfisis de la tibia y del peroné proximal o distal, por lo general asociada con el posicionamiento distal de la articulación tibioperonea proximal, discrepancia en la longitud de las piernas, arqueamiento del peroné, y deformidad del valgo de la rodilla.
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La polirrinia es una malformación congénita caracterizada por una duplicación completa de la nariz.
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Sinónimos: – Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo / Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Prenatal / Neonatal Resumen
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Sinónimos: LM Linfangioma Prevalencia: 1-5 / 10 000 Herencia: No aplicable Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
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Sinónimos: DWM con polidactilia postaxial Síndrome de Pierquin Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio
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Sinónimos: – Prevalencia:– Herencia:- Edad de inicio o aparición:– Resumen La duplicación tubular del esófago es una malformación congénita
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Sinónimos: Defecto de lateralidad Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Autosómico dominante Autosómico recesivo Recesivo ligado al X Edad de
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Sinónimos: Femur bífido – ectrodactilia monodactilia Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominante Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal /
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Sinónimos: – Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominate Edad de inicio o aparición: Variable Resumen: La presencia congénita de una
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Sinónimos: Anomalía renal ipsilateral y hemivagina obstruida Síndrome OHVIRA Síndrome de Herlyn-Werner Síndrome de Wunderlich Síndrome de doble útero y
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Sinónimos: Aneurisma arteriovenoso pulmonar Prevalencia: Desconocido Herencia: Esporádica Edad de inicio o aparición: La edad adulta Resumen: La fistula
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Sinónimos: – Prevalencia:1-9 / 1 000 000 Herencia: Esporádica Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
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Sinónimos: Fémur corto congénito Meromelia intercalar femoral Prevalencia: – Herencia: – Edad de inicio o aparición: – Resumen: El
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